李穩根：兩次「轉身」 煉成電力電子「小巨人」
2026-02-22 18:41 9,426次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月9日電 (記者 陳杭)採摘清甜多汁的鮮食玉米、清蒸甜玉米保留原汁原味的香甜……9日，「2025京津冀鮮食玉米產業發展大會·第十一屆北京鮮食玉米節延慶分會場暨舊縣鎮鮮食玉米旅遊季」開幕式在北京市延慶區舊縣鎮舉辦。大會以「舊縣鮮玉，引領未來」為主題，面向全國徵集了農科糯323、京紫糯519、飛花336等139個國內最新培育的鮮食玉米品種。 圖為2025京津冀鮮食玉米產業發展大會·第十一屆北京鮮食玉米節延慶分會場暨舊縣鎮鮮食玉米旅遊季。北京市延慶區供圖 大會旨在促進京津冀地區鮮食玉米產業協同發展，全面展示鮮食玉米產業的最新成果和發展趨勢，推動現代農業高質量發展，促進農民增收、農業增效，助力鄉村振興。 由3位專家與15名市民代表組成的評審團，通過田間評價與室內品鑑相結合的方式，評選適宜在北京延慶種植的「三十佳」品種。依據群體表現、抗病蟲性、抗逆性、豐產性、適採期等田間表現評分標準，以及色澤、風味、糯性、甜度等蒸煮品質，從139個品種中，分別評審出甜玉米、糯玉米、甜糯玉米三個品類中最適宜在延慶本地生長的品種。 圖為2025京津冀鮮食玉米產業發展大會·第十一屆北京鮮食玉米節延慶分會場暨舊縣鎮鮮食玉米旅遊季。北京市延慶區供圖 活動現場，北京作物學會理事長、北京市農林科學院玉米首席科學家趙久然等專家，分享鮮食玉米產業的最新研究成果和發展趨勢，涵蓋品種選育、種植技術、病蟲害防治、產後加工、市場營銷等全產業鏈環節。中國郵政集團有限公司北京市延慶區分公司與北京中順種植專業合作社籤訂鮮食玉米採購協議，進一步拓寬鮮食玉米的銷售渠道。 作為本屆鮮食玉米節的重要組成部分，分會場以「品鮮食玉米、賞田園風光、享鄉村樂趣」為主題，串聯起百畝鮮食玉米迷宮、千畝綠色種植基地、有機農產品市集等特色場景，融合舊縣玉米宴、龍慶峽勝景與雲瀑燈影，為遊客帶來一場集「遊、觀、購、食、賞」於一體的鄉村文旅盛宴。(完)
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