加力提升宏觀政策實施效能
2025-10-30 09:42 7,965次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電(記者 楊程晨 張曉曦)面對「20%+N」疊加關稅以及新臺幣大幅升值近況，臺灣經濟將何去何從？國務院臺辦發言人朱鳳蓮13日在北京表示，臺灣本可增強抵禦風險能力，但民進黨當局出於「倚外謀獨」邪念讓民眾、企業深蒙其害。 日前，美國宣布對臺加徵20%的所謂「對等關稅」，高於對日本、韓國15%的稅率。賴清德當局還稱，關稅稅率還能談，可能會加碼對美投資4000億美元。 朱鳳蓮13日在國臺辦例行新聞發布會上回應，面對美方霸凌加徵關稅、蓄意操弄新臺幣升值，民進黨當局不僅沒有維護臺灣民眾切身利益，反而加大「跪美媚美」，「賣臺」無底線，對美國的巨額勒索毫不吝嗇、拱手相送。4000億美元相當於臺灣年度GDP的一半，讓臺灣老百姓作何感想？ 她說，面對外部風險和不確定性上升，臺灣本可以通過加強兩岸經濟合作、深化兩岸融合發展，不斷強化臺灣產業韌性，夯實經濟發展基礎，增強抵禦風險能力，但民進黨當局出於「倚外謀獨」邪念，罔顧島內經濟民生，出賣臺灣發展利益，讓臺灣民眾與企業深蒙其害。正告民進黨當局，輸誠得不到好處，跪美沒有出路。 回應賴當局稱正調查16家大陸企業涉嫌在臺「非法招工」一事時，朱鳳蓮還表示，民進黨當局在關稅談判上對美國唯唯諾諾、予取予求，卻在推動兩岸「脫鉤斷鏈」、破壞兩岸經濟合作上處心積慮、動作頻頻。這些出於政治私利的做法不得人心，只會損害臺灣營商環境，限縮臺灣經濟發展空間。 稍早前，美方還表示將對全球半導體等進口商品徵收100%關稅，並稱臺積電將在美投資3000億美元。朱鳳蓮說，臺積電被迫宣布在美加碼投資1000億美元時已使島內業界恐慌、民怨沸騰。3000億美元投資一旦落地，勢必對臺灣經濟造成巨大影響。 她表示，如果說美國是掏空臺灣產業的始作俑者，那麼民進黨當局就是最大的幫兇。他們在關稅談判上「未談先跪」「打左臉送右臉」，對談判過程諱莫如深，甚至對民眾一騙再騙；在產業上對美國予取予求，主動奉送臺積電，任其榨乾臺灣優勢產業價值，充分說明民進黨當局根本無心也無力維護臺灣經濟發展和民眾福祉。奉勸民進黨當局在「媚美賣臺」的邪路上及時懸崖勒馬，臺灣民眾和各界有識之士應當團結起來，積極維護自身利益。 美國國務院前資深顧問近期發文稱「臺灣與川普漸行漸遠」。朱鳳蓮表示，越來越多的人認清賴清德是不折不扣的「和平破壞者」、名副其實的「麻煩製造者」；也認清美國奉行的永遠是「美國優先」。臺灣的前途、臺灣同胞的安全保障和利益福祉在於兩岸關係和平發展和國家統一。妄圖倚仗外力，換不來臺海和平穩定；四處搖尾乞憐，得不到安全利益保障。任何勾連外部勢力謀「獨」的企圖都註定失敗。(完)
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