長沙大部分地區出現中到重度氣象乾旱
2026-01-20 15:06 1,139次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月10日電 恩賈梅納消息：據查德新聞社報導，查德刑事法院於9日裁定，查德前總理蘇塞斯·馬斯拉因多項刑事罪名被判處20年監禁，並責令其就所造成的損害賠償10億中非法郎(約合177.5萬美元)。 據悉，馬斯拉被指控在2025年5月14日查德西洛貢省曼達卡奧鎮的衝突中，通過信息系統發布帶有種族主義和敵意性質的訊息，並於同月16日被逮捕。 在這起衝突中共有42人死亡，其中大部分是婦女和兒童。 法新社稱，此次審判分為兩部分，包括對被指控參與衝突的近70名男子進行審判，以及對被指控煽動衝突的馬斯拉進行審判。其中，馬斯拉因「傳播帶有仇恨和排外性質的信息」以及在衝突中「協助謀殺」而被判有罪。 報導稱，馬斯拉此前不承認針對他的任何指控。他的辯護律師在宣判後表示，馬斯拉被定罪是基於猜測，缺乏證據。 路透社稱，馬斯拉的律師團隊計劃提起上訴。 馬斯拉是查德反對派政黨「變革者」黨領導人，2024年1月至5月任總理。(完)
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