「紅色種子」紮根孩子心中
2026-01-10 17:00 7,743次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
長春8月10日電 (高龍安 李彥國)輕觸火箭殘骸表面，一陣微涼從厚重的殼體傳至指尖，這溫度仿佛來自遙遠的「太空」。在築夢星辰(長春)航天科教文旅館，一段穀神星一號火箭的殘骸引起青少年臺胞們的興趣。 2025年吉林省臺聯第五屆兩岸婚姻家庭親子夏令營10日在長春開營。本屆夏令營由全國臺聯臺胞部、吉林省臺聯、遼寧省臺聯主辦，北京市臺聯、河南省臺聯、甘肅省臺聯協辦。當天，20餘個臺胞家庭走進館內，了解宇宙知識，體驗神秘的太空科技。 長春被譽為「光學城」，擁有新中國第一家光學專業研究機構和第一家商業遙感衛星公司，為中國航天事業輸送了大批人才。 營員們在天和核心艙模型參觀拍照。 高龍安 攝 天和核心艙模型、神舟飛船返回艙模型、火星環境模擬景觀……走進館內，滿眼都是濃濃的中國元素和十足的科技感。「天和核心艙配有各種精密設備，能幫助科學工作者進一步了解宇宙。」「這個艙室專門用於培養太空植物。」「航天員的睡袋上有中國傳統的祥雲紋。」講解員為營員們介紹館內的陳列。 通過模擬設備，營員們可以從航天員的視角俯瞰地球，體驗操控飛船對接系統，坐上三維滾環體驗航天員的訓練科目，還可以近距離觀察隕石樣本。 臺胞陳韋偉表示，之前她和兒子高啟碩曾在長春參觀長光衛星技術股份有限公司，孩子對航空航天知識產生了濃厚興趣。這次參觀展館，又看到了很多新奇的東西，有了全新的體驗。 接下來的一周裡，營員們將走進長春市的歷史文化街區，了解這座城市的百年變遷；前往吉林市，參觀大學校園和稻田蟹種植養殖基地；深入長白山腹地，探訪神秘的天池。 吉林省臺聯首屆親子夏令營於2021年舉辦，深受兩岸婚姻家庭好評。吉林省臺聯副會長兼秘書長韓梅表示，希望有越來越多的臺灣同胞來到吉林，親身感受這裡的歷史文化、風土人情和經濟社會發展變化，讓兩岸青少年在活動中增進情感、拓寬視野、增長見識，領略多元文化的魅力，增強文化認同。同時，希望營員們把所見、所聞、所感、所想，分享給家人和朋友們，讓更多臺灣同胞了解兩岸交流的珍貴意義，為兩岸共同的未來添磚加瓦。(完)
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