男生帶五糧液上高鐵被攔當場喝完
2025-12-03 16:05 3,924次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
石榴雲/新疆日報記者 姚剛盛夏時節，瑪納斯縣蘭州灣鎮八家戶村的40畝荷塘迎來了最絢爛的季節。清晨，薄霧籠罩著荷塘，露珠在荷葉上滾動。慕名而來的遊客們沿著木棧道漫步，拍照留念。來自昌吉市的甘娟舉起手機讚嘆道：「在新疆能看到這樣規模的荷花真讓人意外，空氣都是清甜的，讓人瞬間忘了城市的喧囂。」這片荷花景觀也見證著這個緊鄰瑪納斯國家溼地公園的村莊，如何利用生態資源，走文旅融合之路，繪就鄉村振興的生動圖景。遊客在瑪納斯縣蘭州灣鎮八家戶村荷塘遊玩。石榴雲/新疆日報記者 姚剛攝離荷塘不遠的萌寵樂園裡，歡聲笑語不斷。四角山羊頂著螺旋角嬉戲，矮種馬馱著孩子踱步，黑天鵝優雅地在水中遊弋。5歲的樂樂踮起腳給孔雀投餵玉米粒，看到孔雀開屏時，他興奮地跳了起來。樂園負責人介紹，這裡已引進40多種珍稀動物，通過「動物認養」「科普研學」等互動項目，為遊客提供沉浸式體驗。正在記錄動物習性的石河子遊客沙寶紅說：「每年荷花節我都來，今年新增的萌寵樂園讓我們的行程更豐富了，孩子們能近距離觀察自然，比單純賞花更有意義。」2017年起，八家戶村開始探索在保護溼地中尋求發展契機。依託毗鄰瑪納斯國家溼地公園的優勢，該村堅持生態優先、綠色發展，紮實推進農村人居環境整治和美麗鄉村建設。在國家項目及各級財政支持下，整村推進了改路、改水、改廁等工程，實施村莊硬化、亮化、美化提升。村裡逐步構建「景區帶村、農文旅融合」的新模式，建起了萌寵樂園、水上樂園、遊客集散中心等設施，大力發展觀光農業遊、鄉村研學旅遊等業態。2025年上半年，該村接待遊客量同比增長10%，旅遊綜合收入達200萬元。從單純的賞花到多元的遊玩體驗，從傳統農耕到文旅融合，八家戶村的故事詮釋著「綠水青山就是金山銀山」的深刻內涵。當夕陽為荷塘鍍上金邊，歸巢的蒼鷺掠過水麵，遊客們意猶未盡地相約明年再來。這片綻放在溼地邊的荷花，正以其獨特的魅力，講述著生態保護與鄉村振興同頻共振的生動實踐。
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