上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月4日電 (記者 蔡敏婕)連日來,廣東多地強降雨,肇慶防汛應急響應4日19時30分提升至Ⅲ級,多個預警信號生效中。 8月3日8時到4日20時,肇慶多地出現強降水,全市平均雨量31.7毫米,其中端州區90.8毫米、鼎湖區69.4毫米,累計雨量(單位:毫米)超過25有157站,超過50有59站,超過100有14站,最大雨量為肇慶學院213.9。 截至4日20時35分,端州、鼎湖、高要、四會、德慶暴雨紅色預警信號,懷集暴雨橙色預警信號,封開暴雨黃色預警信號以及端州、鼎湖、四會、封開雷雨大風黃色預警信號正在生效。 肇慶應急管理部門預計4日夜間到5日白天有暴雨,局部大暴雨,需防範強降水及其引發的洪水、山洪、泥石流、滑坡、崩塌、城鄉積澇等次生災害。 受極端天氣影響,七星巖景區8月4日夜間臨時閉園,不對外開放,當地請廣大市民減少外出,及時關注氣象預警和提示信息。(完)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
94281
57
2026-02-03 08:38
15236
91
2026-02-03 08:38
18476
49
2026-02-03 08:38
83419
38
2026-02-03 08:38
68153
56
2026-02-03 08:38
38962
17
2026-02-03 08:38
49157
53
2026-02-03 08:38
97614
17
2026-02-03 08:38
85273
74
2026-02-03 08:38
58739
58
2026-02-03 08:38
31825
16
2026-02-03 08:38
65421
54
2026-02-03 08:38
67285
61
2026-02-03 08:38
94781
37
2026-02-03 08:38
79642
82
2026-02-03 08:38
61953
63
2026-02-03 08:38
48135
93
2026-02-03 08:38
94372
86
2026-02-03 08:38
37964
61
2026-02-03 08:38
58173
56
2026-02-03 08:38
37689
72
2026-02-03 08:38
85721
79
2026-02-03 08:38
48513
16
2026-02-03 08:38
72518
87
2026-02-03 08:38
51723
36
2026-02-03 08:38
17392
13
2026-02-03 08:38
91523
97
2026-02-03 08:38
24351
76
2026-02-03 08:38
35821
85
2026-02-03 08:38
71836
58
2026-02-03 08:38
45739
76
2026-02-03 08:38
54683
31
2026-02-03 08:38
81352
13
2026-02-03 08:38
65981
67
2026-02-03 08:38
38429
23
2026-02-03 08:38
82359
58
2026-02-03 08:38
25918
93
2026-02-03 08:38
69472
64
2026-02-03 08:38
72961
29
2026-02-03 08:38
82351
37
2026-02-03 08:38
32759
95
2026-02-03 08:38
13684
12
2026-02-03 08:38
63487
26
2026-02-03 08:38
98156
42
2026-02-03 08:38
26345
53
2026-02-03 08:38
74163
84
2026-02-03 08:38
25396
38
2026-02-03 08:38
61452
92
2026-02-03 08:38
51478
32
2026-02-03 08:38
39814
61
2026-02-03 08:38
14789
67
2026-02-03 08:38
| 少妇免费直播 | 么么直播 |
| 尖叫之夜免费直播 | |
| 抓饭直播 | 月夜直播app夜月 |
| 现场直播 | |
| 魅影app免费下载安装 | 荔枝直播 |
| 咪咕直播 | |
| 密桃直播 | 免费直播平台 |
| 极速直播 | |
| 就要直播 | sky直播 |
| 魅影直播 | |
| 茄子直播 | 密桃直播 |
| love直播 | |
| 花椒直播 | 密桃直播 |
| 黄播 | |
| 花儿直播 | 韩国直播 |
| 苹果直播 | |
| 黑白直播 | 深夜直播 |
| 免费直播 | |
| 黑白直播体育 | 抓饭直播 |
| 祼女直播app | |