廣東省檔案館推介一批抗戰時期僑批檔案
2025-10-27 14:43 6,724次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上饒8月14日電 (熊錦陽 李天鵬)「爺爺奶奶，我外出學習回來了，這次我又學到了許多有意思的活動，咱們一起玩起來。」8月14日，在江西省上饒市萬年縣長天松康頤養中心，帶領著老人們活動的正是醫養中心的「00後」院長李睿，雖然年齡不大，但他接觸養老行業已經多年。 隨著我國步入老齡化社會，養老服務需求持續增長，不僅僅局限於基礎的生活照料，還涵蓋了醫療保健、心理慰藉、文化娛樂等方面，對養老行業提出了更高的要求。 正在陪老人看報紙的李睿。 李天鵬 攝 然而，踏入養老行業並非李睿「主動奔赴」。幾年前，考試失利的李睿賦閒在家，在家人的引導下，有著醫療專業背景的李睿開始接觸養老領域。 「我第一次參加老年志願活動時，看到的不是想像中『伺候人』的瑣碎，而是遲暮生命對尊嚴與溫度的渴求。」李睿說，從那時起，他就感覺養老工作不僅僅是一項職業，更是一份責任和使命。 「你這麼年輕，自己都沒老過，懂什麼？」剛成為院長時，質疑聲像潮水般湧來。此外，「老人在養老院就是子女不孝順」「花錢就是讓護理員全包」等錯誤觀念更讓李睿的工作開展困難重重。 李睿明白，打破偏見的不是年齡，是行動。因此，李睿帶著團隊給每位老人建檔案，記下他們的健康狀況、生活習慣、性格喜好。同時他還會鼓勵老人自主就餐、自己洗漱，幫助老人做整理房間等力所能及的事，讓老人熟悉生活技能。此外，他經常蹲在床邊和老人溝通：「敬老院就是您的新家，您是來享福的。」 為了讓敬老院更有「家」的氛圍，李睿會用照片記錄老人們的歡笑時光，打造溫馨照片牆；將傳統走廊改造為書吧、綠植角、活動室，豐富老人們的日常生活；組織社會志願者來敬老院開展歌唱、棋牌、手工課等活動，讓院子裡充滿笑聲。「我們還會通過數位化手段，讓老人和他們的子女通過視頻相互分享生活點滴，既滿足了老人對子女的思念，又讓在外務工不放心父母生活的子女安心。」李睿表示。 離不開李睿的努力，曾經臥床不起的黃爺爺，如今已能坐在輪椅上談笑風生；步履蹣跚的華奶奶，如今已能獨自行走前進……老人的家屬們也從「反對老人活動」轉變為支持老人鍛鍊。這些變化背後，是李睿把「養老院」變成「家」的執著。 「養老從來不是單向的付出，而是一場生命與生命的對話。」李睿看著身邊笑容燦爛的老人說道，「希望更多年輕人關注養老，讓養老行業有更多的年輕力量加入。」(完)
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