黔嶺豐碑·貴州抗戰記憶
2025-10-30 15:42 6,851次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
佛山8月9日電 (記者 張璐)8月8日，為期7天的「奔跑吧·少年」中國體育彩票2025年廣東省青少年武術套路錦標賽(以下簡稱「賽事」)在佛山市南海體育中心體育館開幕。來自廣東省近600名武術健兒齊聚「功夫之城」佛山，以剛勁有力的拳腳、行雲流水的器械，演繹中華武術的剛柔並濟與文化精髓。 圖為2025年廣東省青少年武術套路錦標賽現場。 (賽事組委會供圖) 據悉，本次賽事按年齡分為甲、乙、丙三個組別，設置刀、劍、拳、槍術、棍術等73個競賽項目，涵蓋競技組與傳統組兩大類別。7天14個競賽單元，既涵蓋競技組的精準規範，又融合傳統組的韻律美感。 據介紹，該項賽事是廣東省內最高水平青少年武術賽事，是廣東省習武青少年集中展示武術套路競技水平的重要平臺，是人才梯隊選拔、競技武術的基礎力量。賽事旨在培養廣大青少年對武術項目的興趣，激發他們的武術潛能，推動武術套路項目後備人才培養，促進廣東省青少年武術套路項目健康持續發展。(完)
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