颱風「楊柳」登陸臺灣臺東
2025-11-21 10:30 2,651次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
武漢8月8日電 (梁婷 金翰麟)由湖北交投集團投資建設的武漢至松滋高速公路(簡稱武松高速)仙桃至洪湖段8日零時正式通車，進一步完善湖北高速路網與長江經濟帶骨幹交通結構。 武松高速仙桃至洪湖段正式通車。(無人機圖片)陳文 攝 武松高速是湖北省「九縱五橫三環」高速公路網的關鍵聯絡線，由武漢段、仙桃至洪湖段、萬全至監利段、監利至江陵段、江陵至松滋段(含觀音寺長江大橋)等五段高速組成，線路總長約222公裡。 武松高速仙桃至洪湖段全長47.975公裡，總投資達100.39億元。線路起於仙桃市西流河鎮，止於洪湖市萬全鎮，其中仙桃段36.466公裡採用6車道標準建設、洪湖段11.509公裡為4車道標準建設，設計速度均為120公裡/小時。 武松高速仙桃至洪湖段正式通車。(無人機圖片)陳文 攝 為保障車輛通行便利，武松高速仙桃至洪湖段共設有西流河收費站、彭場收費站、楊林尾收費站和洪湖北收費站。其中，彭場收費站設計車道數為4進6出，西流河收費站、楊林尾收費站和洪湖北收費站設計車道數均為3進3出，可有效提升車輛通行效率。此外，還設有西流河服務區1處，為過往車輛和司乘人員提供休憩、補給等服務。 武松高速仙桃至洪湖段彭場收費站。陳文 攝 該路段各收費站均採用「鋼結構窄道」設計，「智慧雲收費機器人+智慧雲倉」代替部分人工值守收費亭。通過集約化智能體設備自助、雲坐席遠程協控以及智能化後臺賦能，實現信息共享與資源整合，為過往司乘提供更準確、高效、安全的收費服務，實現少人、無人智能化運營。 當前正值旅遊旺季，公眾可從彭場收費站快速到達沔陽小鎮、沔城風景區等景點，體驗萬畝排湖的水鄉風情，品嘗沔陽三蒸、九味桌盒等特色小吃。 同時，武松高速仙桃至洪湖段項目通車後，可改善仙桃市東南部與洪湖市中北部地區的交通條件。沿線分布眾多經濟發展重鎮與特色產業區域，如全國非織造布製品名鎮彭場鎮、洪湖北水產產業強鎮黃家口鎮等，將藉助交通便利推動產業升級、促進區域間經濟協同發展。(完)
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