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2026-03-03 04:45 7,425次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
杭州8月9日電 題：義大利鋼琴家的中國生活：琴鍵之外還有廣闊世界 作者 林波 「琴鍵之外，還有廣闊的世界。」近日，義大利鋼琴家喬萬尼·維塔萊蒂(Giovanni Vitaletti)在成為浙江「入境旅遊宣推官」後受訪時表示，從「詩畫浙江友好使者」到如今的浙江「入境旅遊宣推官」，身份的疊加，不僅是對他音樂造詣的認可，更是對他深度融入中國、積極推動文化交流的褒獎。 維塔萊蒂出生在義大利，青少年時期相繼學習並深造作曲、指揮和古鋼琴，是當地著名的鋼琴家。 近日，義大利鋼琴家喬萬尼·維塔萊蒂在杭州接受採訪。林波攝 2007年，維塔萊蒂首次來中國舉辦巡演。對他而言，這次旅程並非簡單的演出，而是一次深刻的藝術與文化交流，「在東方國度演繹西方經典的獨特感受令我難以忘懷。」 在中國，他不僅用琴聲徵服了觀眾，更用心感受著這片土地的脈動。 此後，中國成了維塔萊蒂藝術生涯中不可或缺的一站。他多次在中國舉辦巡迴音樂會，並在浙江音樂學院等高等院校授課。 2019年，舞臺上的喬萬尼·維塔萊蒂。(受訪者供圖) 「我的音樂、我的演奏獲得大家的認可，讓我很開心。」維塔萊蒂的夢想，是藉助巴赫、貝多芬、蕭邦等西方古典音樂大師作品，將歐洲古典音樂的精髓，通過契合當代社會的音樂表現模式，帶給中國聽眾。 在中國的這些年裡，他與中國音樂家們同臺，共同探索更多元、更富創意的音樂結合形式，「比如鋼琴與民樂的合奏，這些是我渴望帶給中國觀眾的不同音樂風景。」 如今，維塔萊蒂的生活早已深深紮根於中國。他不僅娶了一位中國妻子，更有了一個可愛的女兒，組成了溫馨的跨文化家庭。 對他而言，每一天的生活都浸潤在多種文化的碰撞與交融之中。 中國給維塔萊蒂留下的印象遠不止於舞臺。他對中國的文化、歷史與自然風光產生了濃厚的興趣。他著迷於中國豐富的博物館藏品，尤其是考古文物，仿佛能從中觸摸到千年文明的厚重。 他以西安兵馬俑為例：「這是令人難以置信的漫長歷史。」 家庭生活的點滴也令他充滿了驕傲與溫暖。維塔萊蒂分享道，他的女兒正展現出多元的才能，小小年紀已成了一名可愛的中國「小模特」。 在女兒9歲那年，維塔萊蒂特意帶她進行了一次新疆之旅。 「我們從南走到北，親身感受著自然界的遼闊與壯美。」他說，「我有一種強烈的感覺，大自然是如此美麗，如此令人敬畏。」 當然，江南的靈秀山水同樣給予他豐沛的滋養，杭州西湖的瀲灩波光與詩意畫卷，為他帶來珍貴的創作靈感。 「在中國的廣袤土地上，仍有許多旅遊區域如同我未曾涉獵的足球場一樣，等待我去探索。」作為新晉的浙江「入境旅遊宣推官」，維塔萊蒂表示，這絲毫不影響他對眼前所見之美的珍視與熱愛。 他將自己此前的中國經歷比作一顆曾被「灰塵」暫時覆蓋的水晶，「擦拭」之後，其內在的璀璨光芒愈發顯得珍貴奪目，「在黑白琴鍵與東方生活的多彩交響中，我期待能有更多人感受中國之美」。(完)
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