穿行北疆 中外視角下內蒙古人權發展的溫暖印記
2025-11-22 23:45 8,146次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
昆明8月4日電 題：俄羅斯「i人」勇闖中國：俄中友好帶來更多機遇 記者 韓帥南 「學俄語必須得會彈舌嗎？」「聽說俄羅斯人的成人禮要去跟熊搏鬥，真的嗎？」在一群新結識的中國朋友中，俄羅斯小夥趙家朋(Artur Demenok)成為焦點。面對一堆天馬行空的問題，他有些尷尬地撓了撓頭，卻依然努力用中文認真回答。 趙家朋在北京遊玩。受訪者 供圖 「00後」趙家朋原本計劃按部就班地在俄羅斯考大學、工作，但父親的建議改變了他的人生軌跡。「我父親說，俄羅斯和中國的關係很好，到中國發展一定會有更好的機遇。」 事實上，趙家朋早在2008年就與中國結緣。當時，他跟隨家人一起前往中國海南省三亞市旅遊。長大後，因籃球技術出眾，他多次到黑龍江省佳木斯市等地參與籃球賽事。風景優美、民眾熱情好客成為他對中國的初印象。 「我很喜歡中國，但第一次聽到父親想讓我到中國留學時，我覺得他有些瘋狂。」趙家朋回憶，因為當時自己沒有學過中文，也自覺能力不足，所以沒聽從父親的建議，但在心中種下了赴中國留學的種子。 2019年，在俄羅斯一所大學就讀一年後，趙家朋下定決心前往中國深造。同年9月，他考取哈爾濱工業大學，正式開啟中國之旅。 「俄羅斯小孩如果不會發彈舌音，會被送去接受專門的訓練。但相比之下，我覺得中文更加難學。」趙家朋笑著說，自己看起來像「i人」(MBTI人格測試中代表內向型的性格特徵)只是因為中文詞彙量不足。 2020年，趙家朋通過預科班考試，並同時被哈爾濱工業大學和雲南大學錄取。為感受中國各地的不同風情，他選擇了雲南大學國際經濟與貿易專業。 不僅如此，他還說服女友一起到雲南就讀，「我女朋友的家人都很支持，他們認為到中國會比留在俄羅斯的小城市有更好的發展。」 但突如其來的疫情中斷了趙家朋前往中國的腳步，他不得不留在俄羅斯一邊上網課一邊打工攢錢。他說，在隨後的三年中，自己曾一度想放棄，但對中國的思念讓他堅持了下來。 趙家朋(左)在雲南西雙版納體驗傣族竹筒雞製作。記者 韓帥南 攝 2023年5月，趙家朋終於得以踏上雲南昆明的土地，「感受著這裡的藍天白雲和鳥語花香，還有一棟棟高樓大廈，我想，眼前的一切，不就是我夢寐以求的生活嗎？」 此後，趙家朋在刻苦完成學業的同時，也努力改變自己的「i人」屬性。不善言辭，就通過籃球進行社交——在球場上，他成功結交了很多中國朋友。他還在社交媒體開設帳號「俄羅斯朋友趙家朋」，分享他品嘗雲南美食、體驗民族風情的日常，已收穫上萬名粉絲。 今年6月，趙家朋從雲南大學本科畢業，他也與其他畢業生一樣面臨著工作或繼續深造的選擇。 「俄羅斯孩子並不會在成年時去與熊搏鬥，這只是一個段子。但大家都希望在成年後能夠儘快獨立。」趙家朋說，為進一步提升和豐富自身，他決定繼續攻讀經濟學方面的碩士研究生。未來，他計劃發揮自己所學，從事俄羅斯與中國之間跨境貿易的相關工作。(完)
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