印度拉賈斯坦邦發生交通事故 造成至少11人死亡
2025-10-30 13:45 2,267次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月9日電 (記者 嶽依桐 賀劭清)「從住宿、場館到服務，一切都好。」截至目前，斯洛伐克記者塔拉比克·米哈爾(TARABIK Michal)對自己首次世運會報導之旅十分滿意。 工作中的斯洛伐克記者塔拉比克·米哈爾(TARABIK Michal)。記者 何浠 攝 塔拉比克·米哈爾的目光不僅聚焦賽場上的比拼。他告訴記者，日前自己曾與部分斯洛伐克運動員共同參訪了成都的一些歷史建築，品嘗「擔擔麵」等四川美食，還買了很多大熊貓紀念品。「此行我會努力創作很多關於成都城市建設、文化風貌的報導內容，希望能藉此機會讓斯洛伐克民眾更加了解成都、了解中國。」 這已經是瑞典記者特洛伊·亞當·麥可(TROY Adam Michael)第三次參加世運會報導。主要負責軟式曲棍球項目的他說，軟式曲棍球是瑞典除了足球以外最受歡迎的運動，也是瑞典隊的強勢項目，瑞典民眾十分關心運動員在世運會的表現。「因此我非常忙碌，但樂於助人的志願者們讓我的工作得以順利開展。」 工作中的瑞典記者特洛伊·亞當·麥可(TROY Adam Michael)。記者 何浠 攝 曾參與多場大型國際賽事報導的特洛伊·亞當·麥可說，除了做好報導工作外，他非常期待能夠有時間在成都四處走走，開啟一場文化之旅。「前幾天我去參觀了環球中心，裡面的一切都讓人驚嘆！」他期待，在了解成都現代化建設成就後，能夠更加深入地感受這座城市的歷史文化。「一方面，滿足我作為『文化迷』的願望；另一方面，也為賽場外的報導積累更多素材。」 「我第一次來中國是參加北京奧運會報導。早在2008年，北京的現代化發展、美麗的建築等就給外國媒體留下了深刻印象。」再次來到中國，匈牙利記者薩樂馬什·彼得(SZALMAS Peter)感慨道，從北京奧運會到成都大運會的18年，無論是街頭穿梭的新能源汽車，還是賽場內外形態各異的機器人，都讓他感受到中國的快速發展。 圖為匈牙利記者薩樂馬什·彼得(SZALMAS Peter)。記者 賀劭清 攝 此次成都世運會之行是薩樂馬什·彼得(SZALMAS Peter)第五次來中國報導體育比賽。他用一張照片向記者分享了家中珍藏的體育比賽紀念品：北京奧運會的帽子被掛在牆壁上，吉祥物「福娃歡歡」則被妥帖放置在木架上。「我一直保存著每一次來中國報導比賽的紀念品，它們是我最好的回憶。」(完)
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