機器人運動會後，兩場頂級機器人活動又在「冰絲帶」接力上演
2026-03-23 03:31 2,782次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月14日電 (記者 王堅)廣州14日黑雲壓城，大雨滂沱。截至14日16時，廣州已發布雷雨大風黃色預警，該市白雲區、增城區已發布暴雨紅色預警。 暴雨中的廣州。王堅 攝 廣州市氣象災害應急指揮部於14日12時00分起，啟動廣州市氣象災害(雷雨大風)Ⅳ級應急響應。廣州市三防總指揮部於14日15時46分起，啟動防暴雨內澇二級應急響應。 廣州市三防總指揮部表示，請各單位、各部門按預案規定做好防禦工作；重點做好城鄉內澇、山洪、小流域洪水、山體滑坡等災害的防禦。 據廣州市應急管理局介紹，14日11時至15時，該市中部地區普遍出現大到暴雨、局部大暴雨，其餘地區出現小到中雨、局部大雨，其中增城區新塘鎮錄得全市最大累積117.4毫米和最大小時雨強87.3毫米。此外，全市各區出現了6至7級、局部10級大風，其中白雲區江高鎮錄得全市最大陣風26.8米/秒(10級)。全市平均雨量17.7毫米。 目前，強降雨區主要集中在越秀、天河、荔灣、海珠、白雲、番禺、黃埔、增城，預計受「楊柳」殘餘環流影響，14日下午至夜間全市仍有大到暴雨、局部大暴雨，並伴有8級左右短時大風、短時強降水、強雷電等強對流天氣。(完)
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