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2026-01-08 15:21 9,387次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月13日電 (記者 賀劭清 張浪 董澤宇)成都世運會跑酷女子自由式比賽13日舉行。中國體操名將商春松將與日本世錦賽銅牌得主、美國選手詹森，FIG跑酷世界盃荷蘭站的自由式冠軍瑪儂同臺競技。 「跑酷沒有標準答案。」APSA亞洲跑酷聯合會主席、中國跑酷隊教練孫潔接受記者專訪時表示，自由式跑酷比賽前，運動員對場地、道具一無所知。雖然商春松掌握當今世界女子跑酷最大難度的720旋，但跑酷比的是在未知的環境中，對場地、道具創造性的駕馭，即「預見未來」。 孫潔是商春松、富思達兩名國家跑酷隊隊員的教練。作為中國跑酷傳奇人物，孫潔曾是全國著名跑酷團隊——「城市猴子」的隊長，在紅牛極限跑酷大賽中獲得三連冠，擔任2020年世界跑酷錦標賽選拔賽裁判長。 在孫潔看來，「自信」是商春松的關鍵詞。「她每次比賽都很從容，相信自己。這可能和她的經歷，以及自身的性格有關。」(完)
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