中方回應印度官員涉臺言論：希望印方切實恪守一個中國原則
2026-01-07 14:04 3,987次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
湖北鶴峰8月7日電 題：湖北鶴峰：土家山鄉來了個帶貨「洞主」 作者 劉心貝 龍炳潔 粟贇 「家人們看過來，這是我們何家村的臘肉，炕得金黃金黃的！」每天16時，黃凱準時開播，手機鏡頭對著村民帶來的土特產。屏幕上，「想要」「下單」的評論滾動不停。 黃凱的直播間設在湖北省鶴峯縣中營鎮何家村的一處溶洞裡，這裡是他的「清涼創業天地」，也是遠近聞名的「避暑秘境」。 何家村地處武陵山腹地。溶洞洞口寬約20米，洞內恆溫20℃，鐘乳石千姿百態，常年滴落的泉水匯成暗河。 巖洞農家樂吸引遊客拍照打卡。粟贇 攝 2023年，黃凱返鄉創業，租下溶洞及周邊地塊，當上「洞主」，將天然溶洞改造成農家樂。在此之前，這裡還是一處荒廢了七八年的冷水魚養殖基地。 黃凱在洞外搭了座竹樓當茶室，引山泉水養冷水魚，研發招牌菜「鮮魚火鍋」。很多山外遊客慕名而來，這座溶洞農家樂很快成了網紅打卡地。 黃凱還在洞內整理出一塊藏酒區，一個個陶壇儲滿了美酒，醇香四溢。黃凱偶然間隨手拍了段溶洞藏酒的視頻，沒想到火了，他便抓住機會，註冊「逢巖小院」帳號，每天拍小院美景、魚宴製作、洞藏酒工藝，粉絲量很快突破12萬。 曾經荒廢的巖洞，如今成了遠近聞名的「避暑秘境」。龍炳潔 攝 逢巖小院火了以後，黃凱開始思考如何藉助流量將家鄉的土特產銷往山外，幫助鄉親們增收。他聯合村委會幫村民賣臘肉、土豆等農產品，邀請待業村民到小院務工，他的身份也在「洞主」和「主播」之間來回切換。如今，何家村及周邊村的村民每天帶著臘肉、土豆片、蜂蜜等土特產到小院上直播。據了解，黃凱的直播一年能幫鄉親銷售近兩百萬元的土特產。 曾經荒廢的溶洞，如今成了粉絲追看的「避暑秘境」，更成了盤活全村清涼經濟的引擎。何家村黨支部書記何翠勇表示，村裡正規劃開發玉瓶峽谷，讓「清涼遊」從單個溶洞擴展到整個村落。(完)
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