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2026-01-20 12:02 6,672次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福州8月7日電 (葉秋雲)「我希望下次走進福建省檔案館的時候，可以看到族譜上爺爺在的那一頁展列在櫥窗裡。」臺灣青年林冠廷6日在福州表示，只因那一頁清楚地告訴觀展者：大陸的親人沒有忘記在臺的親人。 半紙族譜連兩岸。在福州舉辦的第十三屆海峽青年連心匯上，臺灣兄弟林彥辰、林冠廷將承載遷臺記憶的族譜仿真件捐贈給福建省檔案館。 8月6日，在福建福州舉行的第十三屆海峽青年連心匯上，臺灣兄弟林彥辰、林冠廷將承載遷臺記憶的族譜仿真件捐贈給福建省檔案館。葉秋雲 攝 林彥辰、林冠廷的爺爺林文芳是福建莆田人，在明代著名御史林潤的故居出生長大。1947年，滿腹經綸的林文芳被復旦大學錄取，欲與嫁到臺灣的姐姐共話佳音，卻被滯留寶島近半個世紀。 20世紀80年代末，兩岸冰融，林文芳即啟程「登陸」，重返莆田，與家人團聚。再返臺時，林文芳特意帶回半張族譜，交予後人。 9年前，林彥辰、林冠廷先後赴北京大學求學。求學期間，兄弟二人特意帶著爺爺林文芳帶回臺灣的半張族譜的複印件赴祖籍地尋根。雖僅有幾封爺爺的書信和半張族譜，在福建當地機構的協助下，卻讓他們到福建後不到一天內就尋找到大陸親人。 回到祖厝後，兩兄弟見到了爺爺的八侄子和九侄子，還有幾位堂兄弟。林冠廷回憶道，吃團圓飯時，莆田親友依照莆仙習俗，特地為臺灣來的兩兄弟做了代表「平安」的媽祖面，和代表「團圓」的紅團。 林冠廷說，雖從未謀面，但倍感親切，「大家一起吃團圓飯，聊家族的往事和各自的生活。」 「爺爺將這半張族譜帶回臺灣，是希望後輩不要忘記自己的『根』。」林彥辰說，將族譜仿真件捐贈給福建省檔案館，就是想讓這份跨越海峽、無法切割的骨肉同胞之情，被更多人看見、聽見，也鼓勵更多臺灣同胞回到大陸尋根。(完)
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