上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月8日電 (錢晨菲)8日,2025年「新力量學堂」杭州市新的社會階層代表人士提升班在杭州玉皇山南基金小鎮舉行開班儀式,標誌著「新力量學堂」正式啟動。 據悉,「新力量學堂」按照「1+3+4」教育培訓體系,以加強新的社會階層人士思想政治引領為「一條主線」,突出行業協同、形式多樣、成果轉化「三大亮點」,搭建「新力量·科創開放日」「新力量·新善服務團」「新力量·新媒體矩陣」「新力量·建言直通車」四大成果轉化平臺,構建政治引領、學習成長、合作創業的新的社會階層人士綜合培養生態,打造杭州市新的社會階層人士統戰工作新載體。 開班儀式現場。杭州統戰供圖 杭州市委統戰部相關負責人在開班儀式上對全體學員提出了三點希望。一是築牢政治之基,把握時代方位。在服務高水平科技自立自強、完善社會主義市場經濟體制、提升社會治理效能的進程中,更好展現「建設者」的擔當作為。二是堅持學用相長,錘鍊綜合素養。要緊扣高質量發展大課題,多建睿智之言、多獻務實之策、多謀創新之舉。三是嚴守學習紀律,確保學有所成。要讓學習的過程成為完善思路、創新舉措、破解難題、推動發展的過程,真正實現知識儲備的最大化積累與綜合素養的全方位提升。 此次「新力量學堂」新的社會階層代表人士提升班採用「長周期+模塊化」形式,將於每月開展1至2次集中學習,同步運用「線上+線下」「理論+實際」「課內+課外」等多元化方式,設置專家面授、實地訪學、行業交流等特色課程,並且根據學員需求動態優化學習方案,努力實現助推新的社會階層人士個人成長和助推產業高質量發展的「雙向賦能」,實現優勢疊加、成效放大。(完)
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