杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
搭建平臺、健全體制機制,紮實推進深度融合,新質生產力對高質量發展的推動力更為強勁 從更大視野看,應善用市場化的方式,激發各類要素資源活力 科技創新做到「苟日新,日日新,又日新」,關鍵就在於「形成『喬木』參天、『灌木』茁壯、『苗木』蔥鬱的創新生態」 百年變局重塑全球格局,科技創新是關鍵變量。推進中國式現代化,科技要打頭陣。 「搶佔科技競爭和未來發展制高點」,黨中央高瞻遠矚、布局落子。 「安徽的科技創新,可謂『士別三日,當刮目相看』,每一次來都看到新的飛躍、新的發展」,習近平總書記的話語,蘊含著國家向前發展的秘訣。 「科技變量」,如何變為高質量發展的強勁動能、「最大增量」?安徽以科技創新引領新質生產力發展的實踐,提供了一個方法論視角。 看「融合」。 科技創新和產業創新深度融合,是加快發展新質生產力的重要方法。 智能網聯新能源汽車,迫切要求融合發展汽車產業、交通產業、人工智慧產業、能源產業。 「合工大—蔚來創新研究院」瞄準智能電動汽車的前瞻性技術等開展攻關;超80%的研發經費、超90%的省產業創新研究院由企業牽頭…… 創新鏈和產業鏈無縫對接,企業的創新主體地位不斷強化,領軍企業龍頭作用充分發揮,有效解決了創新鏈產業鏈「相望難相融」的問題。 打造具有重要影響力的科技創新策源地、新興產業聚集地……安徽被賦予重要使命。加速供需對接、創新成果轉化,「芯屏汽合」「急終生智」等戰略性新興產業加速崛起。「十四五」期間戰略性新興產業產值年均增長超16%,佔規上工業比重達43.6%。 放眼全國,融合在加速。 江蘇辛巴新材料與南京大學海安高新技術研究院成立研發中心,聯合攻關新型光伏玻璃技術,以「先使用後付費」模式加快實現產業化應用。 內蒙古一機集團在北京、南京、西安建立「人才飛地」,廣納科研人員,「人才在飛地研發,成果回本部轉化」。 中信銀行試點推出「科技成果轉化貸」,聚焦原始創新能力與產業化潛力,為企業建立信用畫像,放款流程提速。 搭建平臺、健全體制機制,紮實推進深度融合,新質生產力對高質量發展的推動力更為強勁。 看「有為」。 市場有效,離不開政府有為、善為。每個產業鏈,就像一個「朋友圈」。政府要做的,就是讓創新主體間加上好友。 聘「智囊」,邀請18位院士等專家組成汽車戰略諮詢委員會,通過揭榜掛帥滿足企業發展的技術需求。「我參與過很多地方諮詢,從來沒有哪個地方像安徽一樣,出的題目這麼多、這麼難。」有專家表示。 牽「紅線」,打造開放型汽車生態實驗室和汽車創新中心,圍繞行業共性問題加大聯合攻關力度,促進企業互利共贏。 從更大視野看,應善用市場化的方式,激發各類要素資源活力。 安徽科技大市場,累計培養技術經理人3600餘人,從實驗室「挖寶」,對接產業需求,成就「科技姻緣」。服務企業近3萬家次,促成交易金額超1500億元。 湖北打造科創供應鏈平臺,讓企業找技術像網購一樣便捷,截至今年3月已入駐企業約6.6萬家,釋放科創需求4.7萬多項,完成供需匹配1.4萬多項。 遼寧大連實施科技企業梯度培育工程,對重點企業「一企一策」,積極對接創新資源和金融資源,2024年新增雛鷹企業、瞪羚企業超300家。 「工作中要善於抓『兩頭』,一頭抓具有重要影響的科技領軍企業,支持其牽頭組建創新聯合體;另一頭抓專精特新科技型中小企業,幫助其逐步發展壯大」,習近平總書記的精闢概括,揭示了「有為」之道。 推動各種要素優化配置,「有形之手」成為「賦能之手」。 看「生態」。 建成科技強國,一個基本條件就是形成世界一流的創新生態和科研環境。 科技創新做到「苟日新,日日新,又日新」,關鍵就在於「形成『喬木』參天、『灌木』茁壯、『苗木』蔥鬱的創新生態」。 大企業等構成「喬木層」。以「鏈主」企業為牽引,加大要素共享力度,可以推動產業鏈上下遊創新聯動。 科技型中小企業、專精特新「小巨人」企業等組成「灌木層」。梯度培育細分領域「配套尖兵」,能更高效地推動產業鏈補短板、強弱項。 初創企業、孵化器等組成「苗木層」。構建精準化扶持體系,促金融活水滴灌創新沃土,創新的青苗能加快拔節。 在宏觀政策形成合力、基礎設施互聯互通、科研機構有效對接的好環境中,「創新雨林」才能生機勃勃。 杭州形成「使命牽引—場景驅動—企業主導—資本賦能—政策護航」的創新環境,深圳光明區形成「科研—轉化—產業」的全鏈條孵育模式……從安徽看向全國,無數創新的小生態,疊加形成國家的創新大環境。 追求卓越的創新生態,孕育一往無前的精氣神。 創新從來都是九死一生,最艱難時刻靠的是「雖九死其猶未悔」的豪情。 歷經無數個「大幹五十天」的失敗與堅持,自主研發出第一臺發動機,奇瑞汽車董事長尹同躍深夜撥通妻子電話,相聽無言,唯有發動機的強勁轟鳴聲。歷經一次次彈盡糧絕、迭代轉型的極端困苦,奇瑞寫就從「幾間小草房」到「世界500強」的傳奇。 新時代以來,多少科研工作者矢志不移,多少「小草房」向新而生,走出前人沒走過的路,蹚出自主創新的大道。 當新能源汽車領跑全球,世界見證中國創造,我們無不感懷陳清泉們敢為人先,以「三電」技術突破實現換道超車,引領綠色革命浪潮。 當中國的戰機驚豔世界,無數國人為祖國自豪,莫不感念宋文驄們嘔心瀝血,以一件件「大國重器」挺起民族的脊梁。 當DeepSeek橫空出世,國際科技巨頭驚訝,怎能不讓人讚嘆無數年輕創新力量奮起,以中國智慧為全球人工智慧產業開闢新路徑。 新徵程上,加快實現高水平科技自立自強,不斷塑造發展新動能新優勢,中國式現代化的深度和廣度必將進一步拓展。 (執筆:常晉、徐靖、田先進、羅陽奇)
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