上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
湖州8月6日電 (記者 陳溯)近日,沉浸式仙俠主題文旅小鎮——「雲上仙俠鎮」在浙江安吉縣雲上草原之巔開放。在這裡,遊客不僅可以感受千米高山20℃的清涼,還可體驗100多場仙俠演藝,與NPC(非玩家角色)互動並參與劇情闖關。這座文旅小鎮的開發開放是安吉餘村文旅發展的又一次探索,在「綠水青山就是金山銀山」理念指引下,安吉不斷集聚鄉村發展新動能,跑出文旅發展「加速度」。 8月6日,浙江安吉沉浸式仙俠主題文旅小鎮——「雲上仙俠鎮」。記者 陳溯 攝 2005年,「綠水青山就是金山銀山」理念在安吉餘村被首次提出。20年來,餘村始終將綠水青山作為發展生產力,美麗生態帶動鄉村文旅快速發展。 近年來,餘村輻射帶動能力不斷增強,安吉以天荒坪鎮餘村村為核心推進大餘村建設,推動南部片區天荒坪鎮、山川鄉、上墅鄉3個鄉鎮組團發展,實現3個鄉鎮24個村的資源共享、優勢互補,從「單兵作戰」發展至「攜手共進」。 近期開放的「雲上仙俠鎮」就在大餘村片區山川鄉「雲上草原」景區。山川鄉副鄉長阮悅向記者表示,山川鄉屬於山區,風景秀麗,旅遊業發展條件好。近年來,在大餘村的輻射帶動下,山川鄉文旅不斷升級,「雲上草原」項目打造了高山草原遊、高山冰雪運動等旅遊項目,周邊基礎設施和配套日漸完善,遊客也越來越多,極大帶動了周邊村民增收。民宿和農家樂的數量,也從過去的零散幾家發展到如今的300多家。山川鄉2024年整體遊客接待人數超220萬人次,旅遊收入達到8.6億元(人民幣,下同)。 8月6日,浙江安吉縣群山疊翠。記者 陳溯 攝 安吉縣有餘村、雲上草原、安吉白茶等大體量文旅資源,通過抱團發展,加強基礎設施建設和聯通,破解了曾經業態分布分散的問題,吸引遊客留下來,從「一日遊」到深度體驗的「多日遊」。 在全國鄉村旅遊蓬勃發展之際,安吉縣著力走差異化路徑,文旅項目處處體現著「新潮」。比如,在「雲上草原」景區,不僅有「窩囊版蹦極」,還有「坑爹過山車」,安吉鄉村隨處可見村咖和國風體驗項目,露營經濟、村咖經濟等新業態蓬勃興起,一系列新玩法都貼合了當代年輕人心態。 文旅「新潮」轉型的背後,是安吉鄉村包容的創業環境,是青年入鄉帶來的活力。 近年來,眾多青年人到安吉鄉村創業,6年間孵化出DNA數字遊民公社、小鹿園營地等新業態,吸引超萬名自由職業者參與。安吉明確招引十萬青年大學生戰略目標,建設了覆蓋全域的青創百人樓(園)、青年人才社區等青創空間,推出了餘村全球合伙人計劃、DNA數字遊民公社等新模式,共吸引青年入鄉就業創業5萬餘人次,推動落地青創項目800餘個,深藍計劃、小杭坑、一片葉子茶飲等一大批網紅打卡地湧現,青年創意的種子在鄉村生根發芽、遍地開花。 安吉餘村村黨支部書記、村委會主任汪玉成說,因為綠水青山,引來了大批青年人來到餘村發展。為此,餘村有了在山間溪邊草坪上的「大自然工位」,還創造了「餘村夜話」、創業青年分享會,到目前為止,已經有60多個項目、1200多名青年「新鄉人」來到餘村。2024年,餘村村集體經濟收入達到2205萬元,「去年我們召開全村戶主大會,現場現金分紅316萬元,大家真正感受到了綠水青山帶來的紅利」。 據統計,2024年,大餘村片區累計吸引遊客超1000萬人次,吸引生態露營、非遺文創等多種新業態落地,24個村中,村平均集體經營性收入達到了254萬元,同比增長11%。安吉目前有超4萬人從事旅遊相關行業,旅遊收入佔農民直接收入超20%。 「作為山區的鄉村,我們一直以來都享受到綠水青山帶來的福祉,隨著文旅不斷升級,村民的日子更上一層樓。」阮悅表示,未來山川鄉還將在大餘村片區的基礎上創建國家級旅遊度假區,推動本地鄉村振興邁上新臺階。(完)
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