中國奶綿羊新品種培育取得新進展
2026-03-01 07:29 7,293次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電 (記者 陳康亮)中國A股12日(周二)繼續放量上漲，主要股指集體上行。其中，上證指數當天高開震蕩，最終飄紅收官，再度刷新收盤點位的年內高點。 截至當天收盤，上證指數報3665點，漲幅為0.5%；深證成指報11351點，漲幅為0.53%；創業板指報2409點，漲1.24%。滬深兩市成交總額約18815億元人民幣，較上一個交易日放量約545億元人民幣。 消息面上，8月12日，中美雙方發布《中美斯德哥爾摩經貿會談聯合聲明》。美方承諾繼續調整對中國商品(包括香港特別行政區和澳門特別行政區商品)加徵關稅的措施，自8月12日起繼續暫停實施24%的對等關稅90天。中方自當日起繼續暫停實施24%對美加徵關稅以及有關非關稅反制措施90天。 華福證券分析師任志強表示，中美經貿關係的階段性緩和，有利於帶動資本市場風險偏好提升，利好A股做多情緒。 板塊方面，當天A股金融相關板塊表現亮眼。根據金融數據服務商東方財富的統計，多元金融、保險板塊分別上漲2.29%和1.1%，漲幅居前；其中，多元金融板塊領漲A股所有行業板塊。(完)
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