5個國家公園都有了「戶口本」，意味著什麼？
2026-02-02 04:39 9,465次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
長沙晚報8月4日訊(全媒體記者 徐媛 通訊員 楊明)「張叔叔，這段時間血糖控制得不錯，農忙的時候，我上門給你測血糖。」近日，在湖南省衡陽縣三湖鎮南北村衛生室，鄉村醫生唐佐耐心地與村民交流。自今年4月下旬起，三湖鎮重點圍繞貧困戶、老年人、慢性病患者等9類人群，組建12支專業家庭醫生團隊，累計為轄區12097人進行家庭醫生籤約，為重點人群提供個性化健康指導、動態管理等服務。 為提升基層醫療服務能力、減輕群眾就醫負擔，湖南省醫療保障局、湖南省財政廳、湖南省衛生健康委員會近日聯合印發《關於深化基層門診統籌綜合改革試點的通知》(以下簡稱《通知》)，在全省範圍內開展基層門診統籌綜合改革試點。此次改革聚焦「小病不出村、報銷更便捷」，通過優化醫保支付方式、強化家庭醫生籤約服務、提升基層醫療機構能力，讓參保群眾在家門口就能享受更優質、更實惠的醫療保障。 難點：基層醫療機構服務能力待提升 近年來，湖南省城鄉居民醫保門診統籌政策不斷完善，但運行情況顯示，基金支出佔比相對偏低，群眾實際報銷比例仍有提升空間。2023年、2024年，全省城鄉居民醫保普通門診統籌基金支出僅佔當年基金總額的3.93%和4.32%，遠低於10%的籌資上限。同時，基層醫療機構服務能力不足，部分鄉鎮衛生院、村衛生室仍以公共衛生服務為主，診療水平有限，群眾對基層醫療機構的信任度不高。 為破解這一難題，湖南省決定在試點地區推行基層門診統籌綜合改革，整合醫保基金和基本公共衛生服務資金，形成「資金包」「政策包」「服務包」，通過家庭醫生籤約服務，讓群眾看病更省心、更省錢。 亮點：提高報銷比例，優化支付方式 根據《通知》，參保居民在籤約的基層醫療衛生機構(如鄉鎮衛生院、村衛生室)就診時，普通門診醫療費用報銷比例為70%，高血壓、糖尿病等特定慢性病用藥報銷比例達90%，且不設起付線。長沙地區年度支付限額為560元，其他市州為420元。 同時，改革提供「基礎服務包」「增值服務包」和「個性化服務包」。「基礎服務包」包括健康檔案管理、預約診療等；「增值服務包」涵蓋慢病管理、老年人健康體檢、兒童預防接種等；「個性化服務包」則針對特殊需求，如上門巡診、康復護理等，參保人可自願選擇。試點地區參保群眾不僅能在基層醫療機構享受更高比例的報銷，還能通過家庭醫生獲得健康管理、慢病隨訪等增值服務，真正實現「小病不出村」。 改革後，籤約居民的普通門診費用由按項目付費改為按人頭付費，醫保部門按月向基層醫療機構預付費用，年底根據按人頭付費總額及醫療機構實際提供服務情況，衡量醫療機構基金使用效率，對基金使用率在合理區間的，給予結餘獎勵，促進醫療機構重視健康服務，同時避免醫療服務不足。 此次改革自2025年7月1日起實施，各試點地區將根據運行情況動態調整政策。 相關新聞 家門口醫院能開這些藥了 我省基層醫療衛生機構五類慢病藥品採購清單公布 長沙晚報8月4日訊(全媒體記者 徐媛)4日，記者從湖南省醫療保障局獲悉，該局公布了基層醫療衛生機構五類疾病藥品採購清單，包括治療高血壓、糖尿病、慢性阻塞性肺病、血吸蟲病、塵肺病等五類疾病藥品。今後，常態化掛網新增相關品種將按月直接納入。 此次公布的是截至7月底在我省掛網的化學藥和生物類似藥，共2031個品規，2025年8月1日起執行。市民可登錄湖南省醫保局官網查詢詳細名單。 據了解，我省基層藥品採購目錄正在不斷優化擴容。2024年8月，湖南省納入基層採購的藥品範圍進一步擴大到13382個品規。今年7月，湖南省醫保局對基層醫療衛生機構藥品採購清單全面調整，將集採、醫保談判藥品全部納入基層用藥目錄。
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