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2026-03-12 07:45 9,712次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
太原8月4日電 (記者 胡健)記者4日從山西太原晉祠博物館獲悉，過去兩日，晉祠遊客接待量突破2萬人次，門票收入超百萬元，連續兩日打破非黃金周單日接待紀錄，首次實現暑期單日門票收入破百萬元。 8月2日，遊客接待量達2.47萬人次，門票收入122.13萬元。晉祠博物館 提供 據統計，2025年7月，晉祠博物館累計接待遊客45.7萬人次，門票收入超2041.6萬元，創下歷史同期新高。8月2日，遊客接待量達2.47萬人次，門票收入122.13萬元；8月3日，兩項數據分別為2.58萬人次和126.20萬元。 近期，晉祠博物館推出《萬古一脈——晉祠博物館基本陳列》《晉祠·唐刻華嚴石經陳列館》《郭公廟碑——貞珉鐫德·唐代郭氏忠孝廉義文化展》等展覽，持續輸出文化價值。 晉祠博物館舉行國風文化活動。晉祠博物館 提供 同時，晉祠博物館構建「傳統節慶活化+文化傳承實踐+青少年美育」體系，推出9大主題文化活動及60餘場配套體驗，打造國風文化盛典、晉祠廟會文化品牌以及「文昌佑才」系列文化活動，賦予傳統文化鮮活生命力。 晉祠是為紀念晉國開國諸侯唐叔虞而建，始建於北魏，是中國現存規模最大、年代最早、保存最為完整的祠廟式古典園林。祠內現存宋、元、明、清等時期各式建築100餘座。其中，文昌宮始建年代不詳，現存建築為清乾隆三十八年(1773年)擴建。(完)
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