杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
財經調查丨無門臉兒、無資質、無底線 違規水光針竟在市場上大行其道 水光針憑藉「微創變美」的特點,成了不少年輕人的選擇。但記者發現,個別正規醫美機構違規將械二類水光產品用於注射;一些沒有注射資質的生活美容店、工作室,在這個暑期裡公然提供代打服務;在部分化妝品批發市場,違禁的水光針劑、麻貼等產品,正通過各種渠道流向市場。 廣東韓妃整形外科醫院 從顧問到院長刻意混淆「械字號」概念 矇騙記者注射絲麗516動能素水光產品 《財經調查》記者根據消費者給出的線索,來到位於廣州市的廣東韓妃整形外科醫院。 這家持有《醫療機構執業許可證》的正規醫美機構在大眾點評上發布了一款售價僅為228元,明確標註「醫用械字號」的「絲麗516動能素」水光產品。 記者進店諮詢,顧問向記者介紹說,注射進皮膚的水光針劑,生產過程更加嚴格,一定是「械字號」,就算記者明確問到這款「絲麗516動能素」究竟是第幾類醫療器械,顧問依然強調,只要是「械字號」就可以放心注射。 記者又見到了這家醫院的院長,並再次詢問這款水光產品的批號,站在一旁的顧問用同樣的說辭忽悠記者,院長只點頭默許,卻不發一言。直到顧問建議儘快進入敷麻環節,院長才張口催促進行下一環節。 這家廣東韓妃整形外科醫院使用的麻醉劑是一張標記為「元泰婧皮膚抑菌液」的面膜,這款面膜並不是國家批准使用的表皮麻藥,主要有效成分中卻有國家嚴格管制的麻醉成分「三甲卡因」。 在檢驗水光針注射劑真偽的環節,記者按照瓶身上的醫療器械註冊證編號登上藥監局官網進行查驗,發現這款「絲麗516動能素」只是械二批號,並不能用於水光針注射。 就連這家醫院的護士也矇騙記者,稱這款械二產品是可以放心注射的。 姬妍兮醫療美容診所 執業醫師裝傻充愣 違規注射械二類麗駐蘭黑盒水光產品 記者根據消費者提供的線索又來到一家名為姬妍兮醫療美容診所的正規醫美機構。 這家機構正在大力宣傳一款在小紅書上走紅的「麗駐蘭」水光產品。 進入諮詢室,顧問身後的桌上就放著麗駐蘭黑盒,根據盒上的批號,記者查詢到此款水光產品也只是第二類醫療器械,同樣不能用於注射。然而這家機構卻給不少消費者違規注射過這款產品。 記者向操作這項手術的執業醫師餘醫生拋出直指合規性的問題,究竟打多深?餘醫生迅速警覺。 餘醫生向記者承諾,注射麗駐蘭黑盒水光產品的全過程合法合規。 記者進入體驗環節,同樣被護士貼上了一張「泊放」牌醫用退熱貼,沒過多久,唇周完全麻木。 在驗真環節,記者再次按照包裝上的批號上藥監局官網進行查驗,發現即將用於注射的針劑依舊為械二批號,不能用於注射。 敷麻過後,餘醫生若無其事地為記者違規注射這款未獲械三批號的水光產品。 注射過程中,記者再次詢問批號,餘醫生卻開始裝傻。 姬妍兮醫療美容診所裡的這位持證醫師,面對消費者對針劑情況的詢問,始終含糊其詞。 遇見美科技美容店無醫療資質 店長走私三無水光針劑、麻膏 非法行醫提供注射服務 遇見美科技美容店只是一家生活美容店,位於深圳市的一居民小區。 記者進店發現,店長在非醫療場所為消費者提供水光針注射服務。 其店內主打的JUVELOOK水光針劑並無中文標識,並未獲得市場準入許可。 在與記者的交談中,店長承認自己為消費者注射的針劑全部是從境外走私而來,就連麻藥也是從國外背回來的,過海關時謊稱是美白體膜,矇混過關。 除了JUVELOOK,這家店還為消費者注射過未獲藥監局批准的外版麗珠蘭水光針。 三無水光針在明通化妝品批發市場 明目張胆銷售 違禁麻貼73元一盒 記者來到深圳當地的化妝品批發市場——明通化妝品市場,在這家名為「鑫隆國際醫美倉」的店鋪裡,就看到了那款沒有中文標識的外版麗珠蘭水光針。 除此之外,記者還看到了紅盒的麗珠蘭水光產品,被銷售人員介紹為緊緻補水的注射用水光針劑。 這款紅盒產品的中文標籤是列印出來貼在包裝盒背後的,品牌名稱從「麗珠蘭」變成了「麗蘭」。 銷售人員向記者坦言,這些違規的水光針劑都是用來注射的,雖然盒子上沒有寫,但就是可以用來注射的。 銷售人員還建議記者上小紅書查詢外版麗珠蘭產品。果然,這些按照國家規定不能注射的水光針劑,在小紅書上竟然被推廣為效果「卓越」的高級進口注射類產品。 而市場上,毫無中文標識的違禁外版水光針遠不止這些。銷售人員發給了記者一個長達132頁的報價單,上面的水光產品種類多達幾百種。 不僅如此,在這家鑫隆國際醫美倉,還能買到國家明令禁止的違規麻貼。 小紅書成藥商、代打人員接單 平臺無名工作室無門臉兒、無資質、無底線 記者通過小紅書約到了一家位於徐州的代打水光針的工作室。這家機構無正規門臉,本應無菌的操作臺下,用過與未用的水光針、玻尿酸及針頭混雜堆放,房間裡雜亂不堪。 記者將在藥商處買到的水光針劑交給工作室的工作人員,這名工作人員卻拿起使用過的針頭開盒,驚呆了記者。 隨後的敷麻環節更讓記者意想不到,因找不到面膜棒,這位工作人員竟找來一根針頭,直接用針套充當工具為記者塗抹麻藥。 整個操作過程中,這位代打人員對敷麻藥的禁忌和注意事項隻字未提。 這位代打機構的工作人員告訴記者,她一般都是通過小紅書軟體來溝通客戶並接單,顧客往往從藥商處低價購藥,再找她們這些代打人員進行針劑注射。 這位代打工作人員還向記者介紹道,換座城市同樣可以通過小紅書輕鬆找到代打服務。 或許是記者的問題觸碰到敏感處,或許是代打人員察覺到異常,麻藥尚未敷夠時間,她便以朋友約吃飯為由,拒絕繼續服務,匆匆離開。 分手後,代打人員和那位網上牽線搭橋的藥商,都紛紛刪除了記者的微信聯繫方式。 88元的「水光針」壓根兒不是水光針 低價引流專坑不懂行的! 記者在連雲港的薇緹醫療美容店內體驗水光針注射時,選擇了正規械三類潤致娃娃水光針,可在付款時工作人員卻以該針劑分量不足、無法打全臉為由,要求記者加購店內這款88元的東國水光產品,還強調其同樣擁有械三批號,安全可靠。 記者注意到,兩款被稱為「械三批號」的產品包裝風格迥異。查詢產品外包裝信息後發現,東國產品的適用範圍實為「預防或減少腹(盆)腔手術的術後粘連」,也就是說,這款東國透明質酸鈉凝膠根本不能用於面部水光注射! 類似的械三類產品還有「術唯可」,其適用範圍同樣是預防腹(盆)腔術後粘連,卻也常被醫美市場用作低價引流的水光針劑。在醫顏醫美機構,這種本應注入腹腔的透明質酸鈉凝膠,竟被直接打在臉上。 (央視新聞客戶端)
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