自然資源部針對廣東海南啟動海洋災害應急響應
2026-02-26 02:25 5,386次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月12日電(記者 國璇) 第12屆世界運動會撞球項目比賽正在成都進行。來自泰國、菲律賓和越南的多位撞球選手接受記者採訪時表示，作為非奧項目最高水平的國際綜合性運動會，成都世運會讓更多人感受到撞球項目的魅力。 12日的斯諾克女子6紅球首場半決賽上演了「泰國德比」。19歲的努查·菲弗爾以2:0戰勝同胞普蘭查鋪·撈奇亞龐，將與中國名將白雨露爭奪冠軍。受父親影響，菲弗爾從斯諾克愛好者成長為職業運動員，目前世界排名第11位。第一次參加世運會的她表示，觀眾的熱情給她留下深刻印象：「現場有很多觀眾，他們很注重觀賽禮儀，在我們打進精彩進球時也會熱烈鼓掌。」 最終收穫銅牌的撈奇亞龐告訴記者，撞球兼具競技性和娛樂性，泰國擁有濃鬱的撞球文化，撞球俱樂部數量眾多，豐富多樣的賽事為年輕人晉級職業賽事提供了寶貴的通道。 8月12日，在成都世運會斯諾克女子6紅球半決賽中，泰國選手努查·菲弗爾以2:0戰勝隊友普蘭查鋪·撈奇亞龐。圖為菲弗爾在比賽中。記者 田雨昊 攝 「和男子相比，女子斯諾克職業選手數量不多，專業賽事偏少。」撈奇亞龐坦言，成為女子職業斯諾克選手並不容易。雖然面臨挑戰，但越來越多泰國女將在國際斯諾克界嶄露頭角，比如目前的女子世界第一明克·努查魯特，也激勵更多泰國女孩走向世界舞臺。 「泰國女子選手的基本功普遍不錯，也有許多來中國訓練和比賽。」白雨露受訪時稱，世界女子斯諾克界呈現百花齊放的態勢，中國、泰國、英國和印度等國家的選手實力突出。世運會等國際賽事為各國選手提供了交流和切磋的舞臺，有助於提升女子賽事的整體水平。 菲律賓女將切斯卡·森特諾挺進了13日的女子花式半決賽，將迎戰三屆女子9球世錦賽冠軍、中國名將劉莎莎，森特諾期待在自己的第二次世運會之旅為菲律賓帶回一枚金牌，實現職業生涯的新突破。 森特諾曾多次與劉莎莎、韓雨等中國名將在世錦賽等頂尖賽事中交手。她認為，菲中兩國作為撞球強國，在舉辦賽事、人才培養等方面具有廣闊的合作空間。此外，第一次來成都的森特諾希望賽後看大熊貓、品嘗火鍋，「既要好成績，也要玩得開心」。 成都世運會撞球項目設有斯諾克、花式撞球和開倫撞球三個分項。和前兩項相比，沒有袋口、僅帶邊庫的開倫撞球在中國撞球廳裡較為少見。此次代表東道主出戰的唯一選手錢家樂止步男子三庫開倫預賽。前男子世界第一、越南名將陳決戰則早已注意到這位初出茅廬的16歲中國小將。 今年5月三庫開倫世界盃越南站比賽，錢家樂創下中國球手在三庫開倫國際比賽中的得分紀錄。陳決戰認為，雖然年輕，但錢家樂已具備成為世界級球員的潛力。「在我不斷取得好成績後，有越來越多越南青年愛上並從事職業開倫撞球運動。我相信錢家樂也能在中國發揮類似的榜樣作用。」 「成都世運會的賽事組織出色，觀眾也比我想像得多，我很高興開倫撞球逐漸走進中國大眾的視野。」陳決戰已躋身13日的男子三庫開倫半決賽，力爭站上領獎臺。(完)
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