成都世運會帶來新氣象
2025-11-23 15:01 1,413次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
搭建平臺、健全體制機制，紮實推進深度融合，新質生產力對高質量發展的推動力更為強勁 從更大視野看，應善用市場化的方式，激發各類要素資源活力 科技創新做到「苟日新，日日新，又日新」，關鍵就在於「形成『喬木』參天、『灌木』茁壯、『苗木』蔥鬱的創新生態」 百年變局重塑全球格局，科技創新是關鍵變量。推進中國式現代化，科技要打頭陣。 「搶佔科技競爭和未來發展制高點」，黨中央高瞻遠矚、布局落子。 「安徽的科技創新，可謂『士別三日，當刮目相看』，每一次來都看到新的飛躍、新的發展」，習近平總書記的話語，蘊含著國家向前發展的秘訣。 「科技變量」，如何變為高質量發展的強勁動能、「最大增量」？安徽以科技創新引領新質生產力發展的實踐，提供了一個方法論視角。 看「融合」。 科技創新和產業創新深度融合，是加快發展新質生產力的重要方法。 智能網聯新能源汽車，迫切要求融合發展汽車產業、交通產業、人工智慧產業、能源產業。 「合工大—蔚來創新研究院」瞄準智能電動汽車的前瞻性技術等開展攻關；超80%的研發經費、超90%的省產業創新研究院由企業牽頭…… 創新鏈和產業鏈無縫對接，企業的創新主體地位不斷強化，領軍企業龍頭作用充分發揮，有效解決了創新鏈產業鏈「相望難相融」的問題。 打造具有重要影響力的科技創新策源地、新興產業聚集地……安徽被賦予重要使命。加速供需對接、創新成果轉化，「芯屏汽合」「急終生智」等戰略性新興產業加速崛起。「十四五」期間戰略性新興產業產值年均增長超16%，佔規上工業比重達43.6%。 放眼全國，融合在加速。 江蘇辛巴新材料與南京大學海安高新技術研究院成立研發中心，聯合攻關新型光伏玻璃技術，以「先使用後付費」模式加快實現產業化應用。 內蒙古一機集團在北京、南京、西安建立「人才飛地」，廣納科研人員，「人才在飛地研發，成果回本部轉化」。 中信銀行試點推出「科技成果轉化貸」，聚焦原始創新能力與產業化潛力，為企業建立信用畫像，放款流程提速。 搭建平臺、健全體制機制，紮實推進深度融合，新質生產力對高質量發展的推動力更為強勁。 看「有為」。 市場有效，離不開政府有為、善為。每個產業鏈，就像一個「朋友圈」。政府要做的，就是讓創新主體間加上好友。 聘「智囊」，邀請18位院士等專家組成汽車戰略諮詢委員會，通過揭榜掛帥滿足企業發展的技術需求。「我參與過很多地方諮詢，從來沒有哪個地方像安徽一樣，出的題目這麼多、這麼難。」有專家表示。 牽「紅線」，打造開放型汽車生態實驗室和汽車創新中心，圍繞行業共性問題加大聯合攻關力度，促進企業互利共贏。 從更大視野看，應善用市場化的方式，激發各類要素資源活力。 安徽科技大市場，累計培養技術經理人3600餘人，從實驗室「挖寶」，對接產業需求，成就「科技姻緣」。服務企業近3萬家次，促成交易金額超1500億元。 湖北打造科創供應鏈平臺，讓企業找技術像網購一樣便捷，截至今年3月已入駐企業約6.6萬家，釋放科創需求4.7萬多項，完成供需匹配1.4萬多項。 遼寧大連實施科技企業梯度培育工程，對重點企業「一企一策」，積極對接創新資源和金融資源，2024年新增雛鷹企業、瞪羚企業超300家。 「工作中要善於抓『兩頭』，一頭抓具有重要影響的科技領軍企業，支持其牽頭組建創新聯合體；另一頭抓專精特新科技型中小企業，幫助其逐步發展壯大」，習近平總書記的精闢概括，揭示了「有為」之道。 推動各種要素優化配置，「有形之手」成為「賦能之手」。 看「生態」。 建成科技強國，一個基本條件就是形成世界一流的創新生態和科研環境。 科技創新做到「苟日新，日日新，又日新」，關鍵就在於「形成『喬木』參天、『灌木』茁壯、『苗木』蔥鬱的創新生態」。 大企業等構成「喬木層」。以「鏈主」企業為牽引，加大要素共享力度，可以推動產業鏈上下遊創新聯動。 科技型中小企業、專精特新「小巨人」企業等組成「灌木層」。梯度培育細分領域「配套尖兵」，能更高效地推動產業鏈補短板、強弱項。 初創企業、孵化器等組成「苗木層」。構建精準化扶持體系，促金融活水滴灌創新沃土，創新的青苗能加快拔節。 在宏觀政策形成合力、基礎設施互聯互通、科研機構有效對接的好環境中，「創新雨林」才能生機勃勃。 杭州形成「使命牽引—場景驅動—企業主導—資本賦能—政策護航」的創新環境，深圳光明區形成「科研—轉化—產業」的全鏈條孵育模式……從安徽看向全國，無數創新的小生態，疊加形成國家的創新大環境。 追求卓越的創新生態，孕育一往無前的精氣神。 創新從來都是九死一生，最艱難時刻靠的是「雖九死其猶未悔」的豪情。 歷經無數個「大幹五十天」的失敗與堅持，自主研發出第一臺發動機，奇瑞汽車董事長尹同躍深夜撥通妻子電話，相聽無言，唯有發動機的強勁轟鳴聲。歷經一次次彈盡糧絕、迭代轉型的極端困苦，奇瑞寫就從「幾間小草房」到「世界500強」的傳奇。 新時代以來，多少科研工作者矢志不移，多少「小草房」向新而生，走出前人沒走過的路，蹚出自主創新的大道。 當新能源汽車領跑全球，世界見證中國創造，我們無不感懷陳清泉們敢為人先，以「三電」技術突破實現換道超車，引領綠色革命浪潮。 當中國的戰機驚豔世界，無數國人為祖國自豪，莫不感念宋文驄們嘔心瀝血，以一件件「大國重器」挺起民族的脊梁。 當DeepSeek橫空出世，國際科技巨頭驚訝，怎能不讓人讚嘆無數年輕創新力量奮起，以中國智慧為全球人工智慧產業開闢新路徑。 新徵程上，加快實現高水平科技自立自強，不斷塑造發展新動能新優勢，中國式現代化的深度和廣度必將進一步拓展。 (執筆：常晉、徐靖、田先進、羅陽奇)
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