探訪浙江「熱植」產業基地：一片葉子解鎖綠色新業態
2026-02-23 00:13 1,548次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今年第11號颱風「楊柳」已於今天早上加強為強颱風級，今早6點，其中心位於臺灣臺東市東偏南方向大約155公裡的西北太平洋洋面上，中心附近最大風力14級。預計，「楊柳」將以每小時25~30公裡的速度向西偏北方向移動，強度有所加強。 中國氣象局天氣預報主持人 孫凡迪：今年第11號颱風「楊柳」的主要特點有3個： 路徑穩定，移動速度快，個頭較小。 在穩定的副熱帶高壓引導下，「楊柳」穩定向西偏北方向行進。未來將會西行為主，略有北上，所以基本可以確定將於今天中午前後在臺灣臺東附近沿海登陸，之後穿過臺灣進入臺灣海峽，並將於今天夜間至明天凌晨在福建廈門到廣東汕頭一帶沿海再次登陸。從過往的統計數據來看，颱風二次登陸福建的情況也不算少見。 「楊柳」速度可以達到每小時25甚至30公裡，比很多颱風都要快，並且核心的風圈半徑不到100公裡，這就導致它登陸前的風雨感知並不明顯，但是在臨近登陸的時候，風雨將會迅速增強。今天，颱風中心經過的附近海域和地區陣風最大可達15~16級，同時強降雨將會出現在福建東部和南部、廣東東部、臺灣部分地區，臺灣南部局地有特大暴雨。
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