61歲大爺娶小16歲妻子結婚當日腦梗
2025-11-10 01:27 6,413次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「求知若渴」還是專業掏「心」 ——《反間諜法》普法提示(十七) 隨著世界百年未有之大變局加速演進，境外間諜情報機關高度關注我國經濟發展新動向，委託境外諮詢機構對我高科技等重點產業領域開展有針對性的間諜行為。國家安全機關工作發現，部分背景複雜的境外諮詢機構以「專業訪談」為名，大肆搜集我國重點產業領域敏感信息，為境外勢力制裁我高新技術企業提供精準「靶位」，威脅企業生存發展，危害我國家安全。 離職受訪惹官司 國家安全機關接到群眾舉報，我重點產業某頭部企業技術人員王某，在離職後以電話方式多次接受境內外諮詢機構所謂「專業訪談」，透露了原就職企業的重要敏感信息，並獲酬金。經調查，某背景複雜的境外諮詢機構通過其在華子公司，對王某原就職企業開展「調查諮詢」，因王某離職前是該企業骨幹技術人員而被納入視線。在高額諮詢報酬誘惑下，王某未能守住底線，接受了對方的「專業訪談」邀約，致使相關敏感信息外洩。掌握充足證據後，國家安全機關果斷採取措施，阻止了事態進一步擴大，等待王某的將是法律的制裁。 「專業訪談」套路深 為了搜集我國重點產業領域的敏感信息，為境外勢力制定遏制我國產業發展政策提供精確信息支持，境外間諜情報機關通常會將目標鎖定於我高新技術領域的頭部企業及研究機構等高價值目標，如人工智慧、量子技術、集成電路、無人設備等領域，並巧立名目開展有償「專業諮詢」，通常具有以下幾類特徵。 ——時間選擇敏感性強。此類商業間諜行為通常在企業經營的關鍵節點出現，尤其在企業產品換代、遭遇制裁、訂單暴增或驟減等時機。例如上述案例中，在該企業被某國納入制裁清單前，與其相關的有償諮詢需求顯著增加，背後實則是境外勢力為精準制定製裁措施而進行的搜情行為。 ——行為手段隱蔽性強。背景複雜的境外諮詢公司在接到搜情要求後，通常以指示在華子公司開展業務、層層轉包委託國內諮詢公司等隱蔽手段搜集敏感信息。在諮詢過程中，大多包裝為專家、學者訪談交流等形式，以降低受諮詢方的戒備心。 ——諮詢方式誘導性強。諮詢方式上，提問往往由表及裡，以周邊問題為切入點，試探受諮詢方對公司生產經營的了解程度。內容設置往往由淺入深，層層誘導，以非敏感問題為起始點，逐漸誘導套取目標企業重要敏感信息。 國家安全機關提示 不管境外間諜情報機關手段如何花樣百出、隱蔽細膩，都繞不開獲取涉密敏感信息或要求目標人員協助實施危害我國家安全行為的最終目的。一旦察覺境外人員對有關工作崗位、內部信息、項目進度等敏感情況有著異乎常人的興趣時，一定提高警惕、堅持原則、當機立斷，不給「惡意採訪」可乘之機。 《中華人民共和國刑法》第二百一十九條之一規定，為境外的機構、組織、人員竊取、刺探、收買、非法提供商業秘密的，處五年以下有期徒刑，並處或者單處罰金；情節嚴重的，處五年以上有期徒刑，並處罰金。《中華人民共和國反間諜法》第四條規定，間諜組織及其代理人實施或者指使、資助他人實施，或者境內外機構、組織、個人與其相勾結實施的危害中華人民共和國國家安全的活動，屬於間諜行為。 相關人員如遇以「專業訪談」「有償諮詢」等為名要求搜集提供涉密敏感信息的可疑情況，應及時通過12339國家安全機關舉報受理電話、網絡舉報平臺(www.12339.gov.cn)、國家安全部微信公眾號舉報受理渠道或直接向當地國家安全機關進行舉報。 (國家安全部微信公眾號)
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