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2026-02-23 15:58 1,615次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2005年，時任浙江省委書記習近平同志在浙江安吉餘村調研時，首次提出「綠水青山就是金山銀山」的「兩山」理念，深刻闡釋了生態環境保護和經濟發展辯證統一的關係。黨的十八大以來，以習近平同志為核心的黨中央，把生態文明建設作為關係中華民族永續發展的根本大計，開展了一系列開創性工作，形成了習近平生態文明思想。中國大地上，生態文明建設從理論到實踐都發生了歷史性、轉折性、全局性變化，美麗中國建設邁出重大步伐。 從今天(8月9日)起，《新聞聯播》推出系列報導《感知生態之變》，從經濟社會前行的腳步中、從我們每一個人的生活中，感知新時代中國的綠色動力。今天，首先從「兩山」理念的發源地浙江安吉開始。 從「醬油色」到「安吉綠」 盛夏時節的小城安吉，綠意盎然、人潮湧動。 22000多個傳感器遍布小城的角角落落。竹林裡，碳通量監測塔上的傳感設備，實時感知著竹林的每一次呼吸，最終轉化成衡量竹林吸收和儲存二氧化碳的數值。十多年來，這裡每公頃的碳匯量增加到6.6噸。竹林成為「固碳高手」，產生的碳匯可以交易，每年給全縣竹農帶來的收儲收益就有2800多萬元。 穿城而過的這條溪流，高光譜相機定期監測著水中氨氮等汙染物指標的變化。研究人員將監測到的數據還原成這樣的影像圖，紅色代表著水中的汙染物。十多年前，溪水沿線遍布紅色。而現在，紅色消失了，當地整體水質從原來的Ⅳ類躍升到Ⅱ類。清澈的溪流中生長出20多個漂流點，一個夏天的旅遊收入就超過2億元。 浙江安吉護河志願者 高春忠：以前的水就是黑色的，家裡的醬油是什麼顏色就是什麼顏色的。現在任何地方跳下去遊泳，都可以的。 從「石頭經濟」到「綠色經濟」 衛星從太空捕捉到更多變化。二十年前，群山間遍布著70多處礦區和水泥廠。如今，高汙染高排放的化工廠不見了，變身零碳鄉村圖書館和展覽館，全年吸引遊客超120萬人次。這曾經是安吉最大的石灰巖礦坑，復綠改造後，變成了有山有水的生態度假區，高峰時一天賣出8000多杯咖啡，相當於當年開採礦產時將近一年的收入。 今天的安吉，「石頭經濟」被綠色經濟取代，全縣地區生產總值從88.96億元增長到675.57億元。「綠水青山就是金山銀山」理念也從安吉走向全國，成為全社會的共識與行動指南。黨的十八大以來，生態文明建設不斷向縱深推進，人們治理汙染，修復生態傷痕，用一條條生態紅線守護自然，把綠色轉型深入到生產和生活中，生態環境保護髮生了歷史性、轉折性、全局性變化。 人不負青山 青山定不負人 留住綠水青山，960萬平方公裡大地上，綠色發展呈現出勃勃生機。 寧夏賀蘭山東麓，昔日砂石荒灘，歷經修復，變身我國最大的釀酒葡萄連片產區。 寧夏賀蘭山葡萄酒莊園種植戶 蘇金萍：一抬頭到處都是綠色，比以前掙錢多得多了。 湖南邵陽崀山腳下，稻農們在稻田裡為朱䴉留下這樣的覓食空間，並嚴格控制農藥化肥。留住了朱䴉的稻田，生長出的稻米更受歡迎。 湖南邵陽新寧縣崀山鎮窯市村村民 雷澤配：稻穀有300畝是朱䴉稻，比別人多賣三塊錢一斤，一年來說要比別人多二三十萬(元)。 福建三明，靜謐的森林在夏天裡迎來「生命的怒放」。進入成熟期的鐵皮石斛、金線蓮、多花黃精、紅菇，讓整個森林都變身「糧庫」。這些生長於林間的野生藥材、山野菜，每年能帶來產值超1億元。 福建三明沙縣區南陽鄉種植戶 官發攀：原來我們在這個林子裡面砍砍木頭，掙點錢。現在我們搞林下經濟，搞搞旅遊，忙的時候一天好幾撥客人。 人不負青山，青山定不負人。 今天，我國在12個地區開展首批國家生態產品價值實現機制試點，300多條生態旅遊路線帶來超萬億的市場活力。蔥鬱的森林、清新的空氣、清潔的水源變成一個個流動的生態產品，良好生態環境是最普惠的民生福祉。「綠水青山就是金山銀山」的生動實踐正在不斷書寫新的篇章。 (央視新聞客戶端)
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