普陀區舉行紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年主題活動暨全民國防教育月啟動儀式
2025-10-22 07:26 7,274次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
錫林郭勒8月7日電 題：草原「打卡地」的民生溫度：一條路連百業興 一灣水映生態美 記者 烏婭娜 在內蒙古自治區錫林郭勒盟西烏珠穆沁旗草原上，「99號公路」延伸向草原腹地，來自全國各地的遊客和自駕遊愛好者在公路起點處「打卡」拍照，視線沿著公路延伸，白雲、綠草、牛馬羊群與蒙古包，構成了一幅唯美的天然圖畫。 「99號公路」建設之初是為解決當地農牧民的出行難題，公路打通了160公裡斷頭路，全線共穿越了5個蘇木鎮、26個嘎查村，讓1萬多人出行更加便捷。 當地政府在線路設計時又加入了「一路穿百景、千態、萬業」的巧思，將這條線性生態草原景觀路同時打造成北疆文化展示路、鄉村振興產業路和開放包容和諧路。 圖為「99號公路」起點處。記者 烏婭娜攝 據西烏珠穆沁旗文體旅遊廣電局局長王龍介紹，「99號公路」分中、西、北三線，重點打造康養遊、越野遊、研學遊等10餘條線路。「這條公路盤活了區域文化、旅遊、特色產業等資源，150多戶牧戶通過各種新業態加入到這條綜合性的旅遊地標建設中，實現增收，現在每天約有2萬遊客來此打卡。」 公路沿線分布著幾十家「牧人之家」，每天迎來送往熱鬧非凡。「90後」牧民洪格爾原本以放牧為生，如今空餘時間在「99號公路」起點開起燒烤攤，這給他增加了不少收入，他笑著說道：「我的家鄉能被全國各地的遊客知道，我很自豪。」 當「人權行動看中國·2025」內蒙古行的中外嘉賓來到這裡後，瞬間被美景所吸引。來自瑞士的自媒體達人亞尼拉·帕特裡夏·庫埃斯塔穿上了蒙古族傳統服飾，與白馬和草原合影留念。 圖為外籍嘉賓身穿蒙古族傳統服飾拍照留念。記者 烏婭娜攝 保加利亞國家電視臺「新聞時事」欄目副總監蓋諾維娃·彼得羅娃·庫丘科娃-拉戴娃站在公路邊說道：「99號公路是內蒙古大草原的門戶，它不僅連接起了村莊，也是內蒙古文化的代表。這條公路不到3年就建成了，這在我們保加利亞是做不到的。」 自「99號公路」向東北行駛300公裡，即可抵達烏拉蓋管理區，這裡是國家第六批「綠水青山就是金山銀山」實踐創新基地。其中烏拉蓋河流域「九曲灣」河段——九曲灣景區更是烏拉蓋管理區推動「兩山」轉化的一個生動縮影。 烏拉蓋河是內蒙古第一大內陸河，河水蜿蜒曲折，似一條銀色的哈達鑲嵌在綠色的大地上。而九曲灣屬烏拉蓋河最為蜿蜒曲折的河段，河邊綠草茵茵、野花叢生。九曲灣景區總面積35平方公裡，具有地文景觀、水域景觀、生物景觀、遺址遺蹟等豐富的資源。 中外嘉賓在觀景臺上駐足，感嘆大自然的鬼斧神工，不停記錄眼前渾然天成的美景。 圖為九曲灣風景。記者 烏婭娜攝 除了自然風光，在遊客大廳裡，草樣標本科普展示、機器人咖啡等充滿現代化的設施也同樣吸引大家的目光。 白正義擔任九曲灣景區的講解員已經4年了，她告訴記者：「我很開心能向來自世界各地的遊客介紹我的家鄉，向他們講述這片民風淳樸的大地上，人們為生態保護做出的努力，我也同時見證了家鄉越來越好。」 吉林大學法學院院長、人權研究院執行院長何志鵬在走進錫林郭勒草原後說：「到了牧區才真正地體會到綠色和發展是緊密融合在一起的，讓綠水青山成為老百姓幸福的來源，內蒙古應該把這些好的案例和經驗總結推廣到其他地區，相互借鑑，也給更多地區實現怎麼保護環境、怎麼推動發展做出示範。」(完)
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