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2025-10-25 09:06 2,456次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月3日電 綜合消息：巴勒斯坦伊斯蘭抵抗運動(哈馬斯)2日發表聲明稱，該組織不會解除武裝，直至建立一個獨立、擁有完全主權的巴勒斯坦國。哈馬斯以此回應美國中東問題特使威特科夫當日關於哈馬斯已「準備好解除武裝」的言論。 哈馬斯表示，只要以色列的佔領狀態持續存在，抵抗運動及其武裝力量便代表著一項民族合法權利。哈馬斯絕不會放棄這一權利，直至所有民族權利得到恢復，其中最重要的是建立一個獨立、擁有完全主權的巴勒斯坦國。 另據《以色列時報》報導，哈馬斯還嚴厲抨擊威特科夫1日訪問加薩走廊南部一處援助物資分發點，該分發點由美國和以色列支持的「加沙人道主義基金會」運營。 綜合路透社與《以色列時報》報導，維特科夫2日訪問以色列中部城市特拉維夫，與被扣押人員家屬會面並表示，哈馬斯已「準備好解除武裝」，多個阿拉伯國家政府正要求其解除武裝。他還稱，美國和以色列7月24日從卡達多哈撤出參與加沙停火談判的己方代表以來，談判已停滯一周多。美方目前正在尋求一項全面方案，以結束加薩走廊的衝突並使所有被扣押人員獲釋。 報導稱，當地時間8月2日晚，約一萬人在特拉維夫一處廣場集會，另有數千人在以色列國防軍總部附近地區示威，要求釋放被扣押人員。 據巴勒斯坦通訊社2日晚間報導，當日黎明以來，以色列對加薩走廊的空襲已造成至少37名巴勒斯坦人死亡，另有多人受傷；8名平民在加薩走廊北部等待人道主義援助時被以軍槍殺。 美聯社援引加薩走廊衛生部門2日數據稱，過去24小時內已有7名巴勒斯坦人死於營養不良相關原因，其中包括一名兒童。 巴勒斯坦通訊社同日援引加薩走廊醫院消息人士的話稱，加薩走廊患者和傷員的數量已超出當地醫院的容納能力，醫院正在走廊和地板上鋪設地毯，以應對日益增加的傷員。 巴勒斯坦紅新月會3日說，以色列襲擊了該組織位於加薩走廊汗尤尼斯的總部，導致總部建築一層起火，造成1人死亡、3人受傷。(完)
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