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2026-03-14 12:07 3,914次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電(記者 劉星晨)以一冠兩亞的成績，國乒結束了世界桌球職業大聯盟(WTT)橫濱冠軍賽的徵程，陳幸同擊敗隊友孫穎莎登頂女單冠軍，王楚欽不敵張本智和獲得亞軍。 本次比賽，國乒女隊發揮穩定，戰勝了早田希娜、大藤沙月等多位實力派選手，無人在外戰中被淘汰的她們提前鎖定了冠亞軍。 WTT橫濱冠軍賽男、女單冠軍自拍。圖片來源：世界桌球職業大聯盟社交媒體 相較之下，國乒男隊的表現有些不盡如人意。決賽中，王楚欽與老對手張本智和相遇。比賽前，二人共有13次交手，王楚欽以12勝1負全面佔據上風。據統計，王楚欽此前已經取得了對陣張本智和的8連勝。但這場決賽中，張本智和自開局便展開搏殺，快速取得了3:0領先，最終在主場以4:2奪冠。 賽後，張本智和脫衣慶祝，用「難以置信」來形容本次奪冠。 圖片來源：日本媒體報導截圖 日本媒體則將張本智和的橫濱登頂定義為歷史性的勝利。採訪中，張本智和透露了取勝的秘訣，他放棄了自己擅長的反手擰拉打法， 「如果我一開始就用它，對手可能就習慣了。我覺得我沒有用它，反而讓對手感到困惑。」 雖然在交手記錄中仍處於下風，但本次的勝利為張本智和增加了不少信心，他表示會在接下來的WTT歐洲大滿貫瑞典站比賽中再次奪冠，也渴望在未來能夠再次向國乒發起衝擊，「一次失敗不會動搖王楚欽的地位，但我希望有一天能對他的位置產生威脅」。 日本桌球男隊主教練岸川聖也表示，張本智和用行動證明，即使是此前戰績不佳，但他依然有機會取勝。 此番是張本智和時隔3年再次獲得WTT系列賽男單冠軍，他將長遠目標瞄準了世錦賽和奧運會，「這是一場令我終生難忘的比賽，它將成為未來與王楚欽對決中的重要心理優勢」。 圖為WTT橫濱冠軍賽男單頒獎典禮。圖片來源：世界桌球職業大聯盟社交媒體 這已經不是國乒男隊第一次出現狀況。體現在世界排名上，前10名選手中，國乒男隊人數已經未能過半。過去一段時間以來，國乒在男單賽場受到了外協會選手極大的挑戰。 前段時間的WTT美國大滿貫上，國乒男單首輪七人出戰四人遭遇出局，林高遠2:3不敵西班牙選手阿爾瓦羅·羅伯勒斯，周啟豪0:3不敵誇德裡·阿魯納，陳垣宇1:3負於利亞姆·皮切福特，梁靖崑2:3遭遇力廉·巴德逆轉。 本次橫濱冠軍賽，同樣有類似結果出現。陳垣宇、薛飛遭遇一輪遊。男單1/8決賽，頭號種子林詩棟2:3不敵德國選手邱黨，無緣八強。男單1/4決賽，向鵬2:4不敵張本智和，無緣四強。 於是又出現了熟悉的劇本，國乒男隊只能依靠王楚欽一人獨挑大梁。 經歷過巴黎奧運會「球拍」事件的意外後，王楚欽變得成熟了不少。他不再只著眼目光所及範圍內的冠軍，而且也關注將成績變得更加可持續。在多次領銜國乒男隊出徵國際大賽的這段時間裡，王楚欽的技術和心態得到了快速提升。 但在密集賽程下，選手的體能也會影響到球場上的狀態，國乒男隊僅依靠王楚欽一人遠遠不夠。以橫濱冠軍賽為例，據統計，本站比賽國乒男隊出戰的11場外戰中，取得了7勝4負的成績，勝率僅為六成。 王楚欽在比賽中。圖片來源：世界桌球職業大聯盟社交媒體 隨著外協會選手與國乒選手之間的實力差距日漸縮小，從張本智和到法國隊的勒布倫兄弟，再到邱黨和雨果等人，「能挑戰甚至戰勝國乒」的想法已經成為越來越多外協會選手的共識。面對對手的輪番衝擊，國乒男隊也在根據比賽情況不斷變化出戰陣容，試圖尋找最佳的人員調配策略。但從目前的比賽內容分析，這種調整的效果並不顯著。 在日趨嚴峻的乒壇格局下，國乒男隊如果不能及時調整狀態，有更多的人站出來幫助王楚欽分擔壓力將會讓更多外協會選手有機會在比賽中提升自信，培養出取勝的情緒。某種程度上，這對於國乒男隊備戰洛杉磯奧運會並不算積極的信號。 其實早在今年5月多哈世乒賽落幕時，中國乒協主席王勵勤便表示，國乒男隊面臨的挑戰和困難較大，大賽的能力和經驗均有待提升。 與女隊相比，國乒男隊目前起伏更大，更渴望有中生代球員在比賽中挑大梁，尤其是面對外戰時敢於出手，敢於擔當。王楚欽曾在採訪中表示，「跟馬龍、樊振東去打比賽，感覺不會輸。有他們在，自己能肆無忌憚地往前衝、往前拼。」 新奧運周期，國乒男隊進入新老交替已然成為現實。現階段，隊伍需要有更多的「英雄」出現，在隊內實現良性競爭的同時能夠一起攜手在國際賽場迎接挑戰。換句話說，國乒男隊在取勝的決心以及比賽鬥志上有待提升。在王楚欽外，隊伍缺少「狼性」的比賽氣質。(完)
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