上合組織國家眼科聯盟在天津成立
2025-10-24 03:27 2,285次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日晚，原創公益沉浸式戲劇《子夜》在百年歷史建築沈家花園首演。《子夜》以革命烈士陳默為原型，通過「沉浸式體驗+多線敘事」的形式，講述了在1941年初冬的上海淪陷區裡，日本海軍大佐野村直人徵用青幫頭目沈潮生的宅邸舉辦「日中親善聯誼會」，意圖拉攏上海工商界人士，多方勢力在沈家花園這座中西合璧的花園洋房裡展開了一場驚心動魄的生死較量……《子夜》由奉賢區委宣傳部、奉賢區文旅局、奉賢區文聯指導，其主創團隊——南塘戲劇社，是一支由文藝愛好者組成的公益性非職業青年戲劇社團。成員來自教師、醫生、企業職員等各行各業，憑藉對戲劇與舞臺的熱愛，利用業餘時間投入創作與排練。整個劇本創作歷時半年，查閱大量奉賢地方志、檔案史料，劇中關鍵人物如青幫頭目沈潮生、日軍大佐野村直人都參考歷史原型。整個創作過程展現了民間劇團不僅愛演出，也能演好英雄題材的歷史故事，同時更是呼應了劇中地下工作者「平凡人成就不凡事」的精神。此次演出的地點——沈家花園的宴會廳、露臺等空間被賦予敘事功能，融入懸疑元素，再現地下工作者「於無聲處聽驚雷」的智慧與犧牲。觀眾可跟隨不同角色（如地下黨員、商人、日軍軍官）解鎖支線，每條支線揭示故事的不同側面，最終拼湊出完整真相。這裡還將同期開展「民國風沉浸體驗」，讓市民穿越子夜，邂逅沈家花園的舊時光。
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