杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
呼和浩特8月10日電 題:天幕下的穹廬:蒙古包承載遊牧人「心之所安」 記者 張瑋 清晨的內蒙古烏蘭毛都草原,薄霧還籠罩著滴著露珠的嫩草,牧場主穆仁和夥伴們就開始搭建蒙古包,為旅遊旺季擴容房間。「今天我們要搭建一個直徑5米的蒙古包。這是草原上可以拆走的房子,也是遊牧民族流傳千百年的文化。」 蒙古包,「包」即「家」「屋」之意。早在秦漢時期,「蒙古包」就以「穹廬」「氈帳」「帳幕」等名稱載於中國史籍,如《魏書》有「居無常處,以穹廬為宅,皆向東日」的記載。 內蒙古師範大學民族學人類學學院副教授額爾德木圖介紹,蒙古包呈圓形,具有抗風抗震、冬暖夏涼、搭蓋迅速、拆卸容易、輕捷便攜的特點。蒙古包營造技藝集木工、刺繡、雕刻、繪畫等工序於一體,集民間手工技藝之大成,兼具實用性與審美性。 6月18日,內蒙古興安盟,烏蘭毛都草原碧野無限,蒙古包和牛群點綴其中。 時秀霞 攝 生活在科爾沁草原上的張博武是蒙古包營造技藝第十三代傳人。「1669年,家族第一代蒙古包製作人就開始為科爾沁鄂齊爾親王府製作蒙古包。1889年,第九代蒙古包營造技藝傳人創建了汗王氈房廠。」 張博武介紹,草原牧民搭建蒙古包會選擇水草適宜的地方,圈定範圍,安裝地板,然後開始搭建支撐「哈納」(網格狀木圍牆),將哈納與門連接,門要向東或東南向開,再安裝「套瑙」(天窗),以「烏尼」(傘股式輻射的椽子)連接「套瑙」與「哈納」,用毛繩綁紮固定。 「最後,安裝氈套,鋪蓋內層氈,圍『哈納』氈,包頂襯氈,覆蓋包頂套氈,系外圍腰帶,圍『哈納』底部圍氈,用繩索圍緊加固。」張博武說,在草原上,兩三個成年男子半天即可搭建完成一座蒙古包。 在位於呼倫貝爾市境內的巴爾虎草原上,一座座獨具特色的葦蓮蒙古包,讓遊人流連駐足。 據史籍記載,公元11—14世紀,在貝加爾湖和巴爾古津河流域定居的人們以狩獵、捕魚、畜牧為主要生產生活方式,每年都要經歷數次遷徙。在遷徙中,人們將用灌木和樹枝搭建的窩棚或大型居住房屋,靠牛或馴鹿託運至下一個棲息地,這時的樹枝窩棚或屋子就是現今葦蓮蒙古包的雛形。 2024年8月,內蒙古呼倫貝爾,巴爾虎草原上的傳統葦蓮蒙古包。 (呼倫貝爾市官方供圖) 今年74歲的葦蓮蒙古包營造技藝傳承人斌巴介紹,一座葦蓮蒙古包大約需要4張高約1.4米、長4米的柳條包蓋,每張包蓋共需600餘根柳條、160米長鬃繩。做棚頂的蘆葦及製作包蓋的細柳條枝,一般在早春河流解凍前進行採集收割,要選取生長在河灣處紅色筆直整齊的柳條枝。 「正是由於蘆葦、柳條等植物的透氣性好,這種適用於夏天的蒙古包,不滲不漏,涼爽宜人。」斌巴說。 對於江蘇遊客史博來說,住在蒙古包裡,可以數著星星入睡,也可以迎接清晨的第一縷陽光。「推開門就能看見陽光灑在草原上,牛羊悠閒地吃草,仿佛置身於一幅天然畫卷中。」 7月13日,內蒙古呼倫貝爾,年輕的蒙古包營造技藝傳承人正在教授學生們如何搭建蒙古包。 記者 張瑋 攝 從匈奴時代開始,蒙古包就向著太陽升起的地方搭蓋。根據陽光照進「套腦」外圈、「烏尼」頭、「烏尼」中間、「哈納」頭、「哈納」中間、被桌、正座墊子、東面墊子、碗架腿子等劃分時間,牧民可以有鐘點、有秩序地安排一天的營生。 「蒙古族按照太陽照進蒙古包的日影來計算時間,蒙古包就是草原上永恆的日晷,是遊牧民族心靈的歸宿與智慧的結晶。」中國文物學會專家委員會主任、故宮博物院學術委員會主任單霽翔曾在電視節目裡如是解讀蒙古包的「動靜相宜有乾坤」。(完)
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