韓國首都圈遭暴雨侵襲 已致3人死亡
2026-03-06 20:49 9,183次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 (記者 呂少威)中國國家統計局北京調查總隊11日發布的數據顯示，今年7月，北京居民消費價格(CPI)環比由降轉升，同比降幅較上月小幅擴大。 從環比看，7月北京CPI由上月下降0.4%轉為上漲0.7%。其中，食品價格下降0.9%，降幅比上月收窄0.5個百分點。食品中，鮮果價格下降7.4%，雞蛋和水產品價格分別下降0.6%和0.3%，鮮菜價格上漲4.2%，豬肉價格由上月下降1.1%轉為上漲0.6%。飛機票、在外住宿和旅行社收費價格均由降轉升，分別上漲37.8%、11.8%和6.1%；工業消費品價格由上月下降0.2%轉為上漲0.9%，其中，汽、柴油價格分別上漲3.6%和4.0%，大型家用器具價格由上月下降0.1%轉為上漲2.7%，金飾品價格上漲0.3%。 從同比看，7月北京CPI下降0.2%。食品價格由上月上漲0.7%轉為下降1.5%。食品中，水產品和鮮果價格分別上漲3.7%和2.5%，鮮菜價格由上月上漲4.0%轉為下降5.3%，雞蛋和豬肉價格分別下降10.1%和10.0%。同期，旅行社收費和在外住宿價格分別下降10.0%和7.0%，飛機票價格由上月下降6.9%轉為上漲8.5%；工業消費品價格由上月下降0.4%轉為上漲0.2%，其中，大型家用器具價格上漲2.7%，金飾品價格上漲38.4%，汽、柴油價格分別下降9.3%和9.9%。 數據顯示，7月北京工業生產者出廠價格同比和環比分別下降1.9%和0.2%；工業生產者購進價格同比和環比分別下降3.0%和0.4%。(完)
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