上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
長沙8月8日電(向一鵬)截至6月末,湖南省銀行業保險業總資產規模達11.5萬億元,同比增長7.5%。其中,銀行業總資產10.97萬億元,同比增長7.4%;保險業總資產5569億元,同比增長9.3%。 國家金融監督管理總局湖南監管局8日召開新聞通氣會,公布了上述消息。截至6月末,全省銀行業各項存款餘額8.8萬億元,同比增長8.3%;各項貸款餘額7.8萬億元,同比增長6.7%。上半年,全省保險業原保險保費收入1199.7億元,同比增長2.7%,其中,財產險公司原保險保費收入360.8億元,人身險公司原保險保費收入838.9億元;累計提供風險保障158.7萬億元,同比增長13.9%,累計賠付支出469.68億元,同比增長14.8%。金融供給持續擴容。 截至6月末,全省銀行業不良率1.4%,低於全國水平0.05個百分點;撥備覆蓋率199.2%,同比上升0.29個百分點。上半年,累計處置不良資產355.1億元,同比多處置49.9億元。法人銀行整體資本充足率13.28%,法人保險公司綜合償付能力充足率199.7%,全省銀行保險機構整體保持較強風險抵補能力。風險指標保持穩健。 湖南銀行業保險業服務實體質效持續提升。該省印發銀行業保險業發展金融「五篇大文章」「5+5」方案,即高質量發展三年行動方案與2025年工作目標任務,引導金融資源精準支持重點領域和薄弱環節。錨定「三高四新」美好藍圖不斷加強金融供給,截至6月末,全省製造業貸款餘額達9000.4億元,同比增長10.5%。其中,中長期貸款餘額4588.3億元。 在助力「穩外貿」發展方面,截至6月末,湖南跨境貿易融資餘額同比增長29.3%。上半年,全省短期出口信用保險累計為2329家次企業提供風險保障55.6億元,融資增信26.28億元。在優化民生金融服務上,湖南聚焦消費重點領域,指導銀行保險機構把握首發經濟新場景契機,將金融服務嵌入新型消費場景;截至6月末,個人消費貸款餘額1.66萬億元。(完)
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