甘肅、北京、河北加快暴雨受災地區保險理賠進度
2025-11-24 17:15 4,948次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
視頻：感知生態之變丨淨土保衛戰交出亮眼答捲來源：央視新聞客戶端 土壤質量關係百姓的米袋子、菜籃子。習近平總書記指出，強化土壤汙染管控和修復，有效防範風險，讓老百姓吃得放心、住得安心。黨的十八大以來，我國不斷強化土壤汙染防控，紮實推進淨土保衛戰，一張「防得住」「摸得清」「管得嚴」的土壤環境安全防護網悄然形成，全國土壤汙染加重趨勢得到初步遏制。 這個暑假，來福建紫金山國家礦山公園遊玩的人絡繹不絕。當記者碰見陳興華的時候，他正拿著手機，在給旁邊的人介紹這裡以前的老樣子。 福建省龍巖市上杭縣居民 陳興華：原來這個地方都是我們堆廢渣的地方，樹跟草都長不了。現在改變太大了。 通過實景三維技術，我們看到了這片土壤更為直觀的變化。如今，紫金山這片2.38萬畝的土壤上，427萬株各類花木茁壯成長，每年的固碳量就相當於吸收了30萬輛汽車全年排放的尾氣。 而通過衛星，可以見證土壤更多的復甦。江西萍鄉，廢棄礦山冬瓜槽，從黑色的「生態傷疤」變成了「梯田綠洲」；廣西南寧，300多個斑駁的遺留礦坑，變成了園博園的礦坑花園。湖北武漢，靈山採石場，從塵土瀰漫的「灰山」，變成了「靈山花境」，現在是百畝花海與懸崖草甸交相輝映。 黨的十八大以來，我國不斷加強礦山生態保護修復，68個歷史遺留礦山修復示範工程在全國陸續展開，超500萬畝因採礦而留下的「傷口」得以痊癒。 「大地傷疤」在被撫平，昔日飽受汙染困擾的土地，如今也在煥發生機。湖南岳陽，種糧大戶姚林現在再也不用擔心附近工業園的工業汙水是否會偷排、漏排到土地中去。 湖南省嶽陽市雲溪區農民 姚林：以前，每次用水都要看一下，現在好了，它們有24個小時的監測設備。 「它們」，指的是安裝在嶽陽市各企業排水口的1000多套排汙在線監測設備。在這些藍色的管道裡，是工業企業產生的汙水。60多家企業都有獨立的排汙管道，通過主管網連接到3公裡外的汙水處理廠。每根管道中的任何異常，都會被實時監測系統感知。 如今，一個從源頭防治土壤汙染的立體網絡已經在全國鋪開：天上，7顆衛星正在攜手密切關注著土壤汙染和生態安全。地面，38880個土壤環境監測點，空天地一體的監測網絡正在全天候為土壤與地下水生態環境質量監管保駕護航。持之以恆的不懈努力，讓我國土壤汙染加重趨勢得到初步遏制。2015年，還只有70.6%的受汙染耕地得到安全利用，而現在，這一比例已經提高到93%左右。
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