上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
聚焦2025世界機器人大會 場景邊界不斷拓寬 智慧機器人走入「千行百業」 人民網北京8月13日電 (記者任妍 慄翹楚)從18世紀蒸汽機轟鳴拉開工業革命序幕,到19世紀電力網絡照亮規模化生產之路,再到20世紀計算機與網際網路催生信息革命,每一次人類文明的躍遷都伴隨著生產力形式的裂變,而當下正在發生的第四次生產力革命,機器與人工智慧深度融合正在形成新的範式。在近日舉行的2025世界機器人大會上,前沿科技成果與豐富應用場景正在顯現出產業新動向。 中國不僅具備門類齊全的工業體系,還擁有全球最大的應用場景,並帶來相應的市場需求。 北京理工華匯智能科技有限公司創新機器人事業部技術總監趙海峰表示:「隨著我國機器人產業在硬體設計、生產上更加成熟、完備,相比於去年世界機器人大會,各企業從我有某產品向產品在具體場景落地轉變。」 8月9日,國際機器人聯合會主席伊藤隆之在世界機器人大會發表演講時透露,隨著全球各大主要市場工業機器人安裝量下滑,中國市場依然保持增長,中國市場保持著全球最重要的機器人市場地位。 杭州智元研究院智慧助力助行事業部負責人任敬偉表示:「本屆世界機器人大會,外國企業前來展臺參觀洽談時一致認為,當前中國機器人行業,尤其是在應用領域,要比國外要更快。通過政策支持、市場驅動、人才匯集,我國機器人核心部件以及相關工藝上都有大幅進步,並通過豐富的場景驗證,讓其技術保持領先地位。」 隨著人形機器人商業化前景進一步明朗,人形機器人產業迎來快速增長。高盛在最新《人形機器人專題報告》中將其2035年全球市場總規模(TAM)預測,從60億美元大幅上調至380億美元。這一預期的調整主要基於,出貨量的大幅增加,預計到2035年全球人形機器人的出貨量將達到140萬臺。摩根史坦利發布一份報告顯示,人形機器人「大腦」研發主要集中在北美地區,而「身體」部分則是中國企業的強項。 視源股份黨委書記、首席戰略資源官段宇表示,在勞動力成本逐步上升、人口老齡化逐步加劇的背景下,人工智慧被賦予了更多期待和重任。從長遠看,剛需高頻場景的機器人,通過高可靠性、高智能化的產品和優質的服務,讓用戶可以更輕鬆完成Dirty(髒)、Dangerous(險)、Dull(枯燥)「3D崗位」的勞動作業。 業內人士表示,對於機器人在工業領域的規模化應用,業界一般認為是2年-3年,而進入家庭場景,則需要更長時間。同時,隨著網際網路人工智慧到具身智能的飛躍,機器人將真正擁有理解物理世界的能力,並且通過具身智能技術與傳統網際網路人工智慧相結合,讓機器人真實與物理世界發生交互。(實習生劉思彤對本文亦有貢獻)
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