近觀「兩山」丨藍天蒼洱寄鄉愁
2025-11-20 01:45 3,375次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 2025少年CBA全國挑戰賽總決賽開幕式11日上午在北京首鋼園舉行，16支全國城市賽冠軍球隊和特邀球隊將在為期五天的比賽中向全國總冠軍的榮譽發起衝擊。 主辦方供圖 作為CBA聯賽品牌的延伸，從2021年誕生至今，少年CBA全國挑戰賽已經走過四個春秋，它為心懷夢想的籃球少年們構建了一個專業平臺。今年賽事覆蓋了全國13個城市、14個賽區，吸引了超過2700名少年球員參賽。通過3個月的海選賽和城市賽對決，共有14支城市賽冠軍球隊脫穎而出，和兩支特邀球隊一起晉級全國總決賽。 當日開幕式上，中國籃球協會秘書長徐嵐提及青少年人才培養對中國籃球未來的戰略意義，她認為「少年強則中國籃球強」。北京首鋼籃球俱樂部總經理張雲松為小球員送上祝福：「希望大家能珍惜這次比賽機會，不管是在技戰術水平還是在意志品質方面，以及最重要的團隊協作上，都能全方位地展示自己，打出最好的表現。」 據介紹，北京首鋼籃球俱樂部已連續兩年承辦少年CBA全國挑戰賽北京賽區城市賽。就在11日，CBA籃球公園項目在北京區域的首個線下場館正式落戶首鋼園花滑館和短道館，兩個場館均由冬奧訓練館經歷「冰籃轉換」改造升級而成。2025少年CBA全國挑戰賽總決賽也是場館完成升級後舉辦的首個重大賽事。 張雲松表示，為了將少年CBA全國賽規格提升至新的高度，俱樂部不僅為總決賽配備了職業化級別的場地保障、裁判團隊及直播技術支持，更將賽事納入「北京首鋼籃球人才庫」選拔體系，通過數據追蹤、技術評估等手段，為職業梯隊儲備後備力量。(完)
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