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2026-03-12 02:57 5,619次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月7日電(張煜歡)伴隨著直升機旋翼的轟鳴聲，一架救援直升機穩穩地降落在浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院(下稱浙大邵逸夫醫院)慶春院區6號樓頂樓停機坪。艙門打開的瞬間，急救人員小心翼翼地抱著幾個月大的寶寶聰聰(化名)快步走出，迅速接受進一步治療。 這場從淳安縣到杭州城區的生命救援，用38分鐘迅速跨越130公裡的直線距離，為身體突發不適的嬰兒爭取到寶貴的救治時間。 直升機急救現場。浙大邵逸夫醫院供圖 8月6日午後，正在淳安度假的聰聰一家陷入焦慮。原本活潑的寶寶身體不適，新手媽媽急得手足無措。若從淳安駕車返回杭州，最快也需要4個小時，但寶寶的情況不容一絲拖延。 隨後家人立刻聯繫直升機航運公司和浙大邵逸夫醫院。最終多方一致作出決定：通過直升機將孩子轉運至浙大邵逸夫醫院慶春院區。 航運公司地勤人員同步行動，緊急勘察停機坪硬體條件和降落環境，確認充分滿足轉運要求後，一場跨城緊急救援即刻啟動。 6日14時44分，直升機從淳安準時起飛；15時22分，直升機穩穩降落在浙大邵逸夫醫院慶春院區6號樓頂停機坪，全程僅用時38分鐘。目前，經過及時治療，聰聰身體狀況已好轉。 這場救援行動不僅展現了空中救援的高效與精準，也凸顯了低空經濟在醫療急救領域的巨大潛力。當前，低空經濟正以「時間壓縮」為核心，不斷拓展醫療急救的邊界，全面賦能醫療轉運和應急處置，實現縣域急危重症救治能力新提升，為生命安全築起更高效的防護網。 例如浙大邵逸夫醫院是浙江省首批空中救援基地醫院，目前已建立了覆蓋浙江全省的「黃金一小時」急救網絡，巡檢完成78個包括學校、醫院、廣場、服務區等適航區域的起降點，有效擴大院前急救服務半徑，縮短急救時間。 通過整合航空資源與醫療服務，跨區域的生命通道得以快速搭建，為危急患者提供了全新的救治可能。在業界看來，隨著技術的進步和應用的普及，空中救援或將成為醫療急救中不可或缺的一環，進一步拓展生命守護的邊界。(完)
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