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2026-02-01 23:18 1,428次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月4日電 (記者 應妮)上海芭蕾舞團原創芭蕾舞劇《百合花》8月1日至3日在國家大劇院上演。現場掌聲與熱淚交織，觀眾們在極具感染力的舞臺呈現和海派芭蕾的細膩演繹中，共同見證了這部經典文學在新時代綻放光彩。 原創芭蕾舞劇《百合花》劇照。 上海芭蕾舞團供圖 作為上海市重大文藝創作委約項目，舞劇《百合花》改編自茹志鵑1958年發表的同名小說，匯聚國內頂尖主創團隊，以獨具特色的海派芭蕾語彙詮釋革命年代的青春信仰，用細膩動人的肢體語言呈現文學原著中的情感世界。 如何將原本只有5000餘字的小說由文學敘事轉化為足尖藝術，上海芭蕾舞團用三年時間精心打磨。該劇以蘇中七戰七捷為故事背景，通過通訊員(許靖昆飾)、大姐(郭文槿飾)和新媳婦(戚冰雪飾)因借被子產生的交集，將三人間如同百合花般純潔美好的情感娓娓道來。今年適逢茹志鵑一百周年誕辰，上芭邀請作家王安憶擔任編劇，編導王舸擔任總編導，賦予經典文學深邃綿長的詩意表達。 原創芭蕾舞劇《百合花》劇照。 上海芭蕾舞團供圖 在編劇王安憶看來，《百合花》就像一泓清泉，用一床被子、三個年輕人的故事，為當代青年提供了乾淨、純粹的力量。親眼見證母親筆下的人物在芭蕾舞臺上重獲新生，王安憶不禁為之動容，「上海芭蕾舞團表現得很美好，這也是母親在小說裡要表達的情緒。」對三位主演，王安憶也讚譽有加，「三個年輕人選得很好。」總編導王舸注重生活化的細節，這種創作理念對演員提出了更高要求，需要他們在保持芭蕾藝術性的同時，具備細膩的戲劇表現力。王舸評價三位主演的表演很細膩，他們的肢體語言、情緒表達都很「有戲」。 劇中，輕喜劇色彩的「借被子」場景、唯美動人的雙人舞、氣勢磅礴的群舞、充滿江南風情的染坊群舞等層層鋪展，上芭青年演員們以足尖為語，塑造出一個個生動鮮活、具有青春美感的人物。 原創芭蕾舞劇《百合花》劇照。 上海芭蕾舞團供圖 上芭團長季萍萍表示，「《百合花》是上芭用海派芭蕾講述中國故事的一次深情探索，是繼《白毛女》《閃閃的紅星》等紅色題材作品後推出的又一原創力作，展現出如同百合花般純粹真摯的人性之美、溫暖質樸的人情之美和蓬勃堅韌的生命之美。」 此次國家大劇院演出不僅延續了上海站的高口碑，更以革命年代的人性光輝引發觀眾強烈的情感共鳴。首演謝幕時，觀眾們跟著旋律輕聲哼唱，為演員們的精彩表演熱烈鼓掌，隨著北京站的完成，《百合花》這部在上海收穫如潮好評的佳作，正走向被全國更多觀眾認識與喜愛的藝術之旅。(完)
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