杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月14日電(張靜)當下,「網紅爆款」、「大牌平替」等營銷話術充斥電商平臺和直播間,憑藉「高顏值、低價格」,合金首飾成為網絡消費新寵。然而,這些看似誘人的「美麗飾品」,佩戴後卻可能成為健康的「隱形殺手」,暗藏高毒性重金屬超標風險。 據媒體報導,近期,湖北武漢的胡女士網購了一條標稱「明星同款 925銀」的項鍊(售價199元),洗澡、睡覺都沒摘過。然而從7月下旬開始,其頸部反覆出現紅斑、丘疹、水皰,被診斷為「首飾性皮炎」。罪魁禍首正是這條長期佩戴的項鍊! 為何以前佩戴首飾無恙,近期卻出現症狀? 這類合金首飾常含鎳、鈷、鉻等高致敏性重金屬。夏季人體汗液增多,汗液中的鹽分會加速金屬溶解脫落,滲入皮膚引發劇烈過敏反應,嚴重時可能導致感染化膿、留下永久瘢痕。更需警惕的是,鎳等金屬的致敏性具有累積效應——初次接觸可能無症狀,但多次佩戴後過敏反應會逐漸加重。 根據媒體報導,有記者送檢身邊19件首飾,問題重重: 標有「925」鋼印的銀鏈,銀含量僅約13%,甚至有一根實為白銅;三款號稱「925銀針」的耳飾,一款基材為鐵,一款為銅,僅一款含銀;所有送檢飾品均檢出銅、鐵、鉛、鎘、鎳、鉻等元素。 此外,某博主對多款宣稱925銀的耳釘飾品進行檢測,結果發現: 8款送檢產品中有6款實為銅合金,且出現不同情況的重金屬超標。其中3款鎳釋放超標,最高的超標61倍。還有一款帶鑽耳飾鎘超標1179倍。 一、合金首飾的健康隱患究竟有多嚴重? 鎘(1類致癌物):進入人體後代謝極其緩慢,長期積累會對腎臟、骨骼和呼吸系統造成損害,顯著增加特定癌症(如肺癌、前列腺癌)風險。 鉛(2A類致癌物):具有神經毒性,尤其危害兒童神經系統發育。 鎳、鉻(強致敏原):是引發「首飾性皮炎」的主要元兇。鎳通過皮膚接觸可導致紅腫、瘙癢、水皰甚至潰爛,病程可能遷延數月。 二、商家為何添加這些有害金屬? 成本低廉:鎘能提升光澤度,鉛便於塑形,鎳可增加硬度和耐磨性,商家為追求利潤故意摻雜; 材料來源不明:部分飾品可能使用回收料或工業廢料,甚至可能含有危害難以估量的稀有金屬。 三、如何避開低價陷阱,安全佩戴首飾? 1. 警惕價格異常低廉的合金、鍍層飾品:如「直播間秒殺款」、「鍍金/包金平替」等。過低的價格往往意味著材質低劣,重金屬超標風險顯著增高。 2. 認準正規渠道與認證標識:仔細查看產品標籤或詳情頁,要求有明確的材質說明(如「S925銀」鋼印)及符合國家或國際安全標準的檢測認證(如GB 28480-2012《飾品有害元素限量的規定》)。 3. 慎選含鎳、鉻等高風險材質的產品:尤其易過敏人群,應主動避開明確標識或已知含高致敏金屬(如鎳)的產品。 4. 避免長時間佩戴及接觸水、汗漬:洗澡、睡覺、運動時務必摘下合金首飾。夏季應縮短佩戴時間,並定期清潔首飾及接觸部位的皮膚。 5. 出現不適立即停戴並就醫:一旦皮膚出現發紅、瘙癢、起疹等異常反應,立即摘下飾品並徹底清洗接觸部位,症狀嚴重時及時就醫並主動告知醫生相關佩戴史。 四、簡易鑑別真銀方法(僅供參考) 聲音測試:輕敲飾品,真銀聲音通常較清脆悅耳,假銀或合金聲音可能相對沉悶。 觀察與輕刮:部分鍍銀產品,較輕易刮掉鍍層露出底層黃銅色,則大概率是銅合金基底。 硫磺皂水檢測:硫磺皂削片用開水衝化,浸泡飾品5分鐘。真銀表面易氧化變黑,假銀或無銀鍍層可能無變化。變黑部分可用鋁箔包裹後浸入熱水(加少許鹽或小蘇打)嘗試還原。 美麗誠可貴,健康價更高!切勿被「一元秒殺」、「明星同款」等營銷話術衝昏頭腦,廉價首飾的「美麗陷阱」背後,往往潛藏著不容忽視的重金屬風險。購買首飾時,安全與品質應放在首位。(完)
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