法國多地氣溫突破40攝氏度 氣象部門警告高溫仍將持續
2026-03-03 16:58 4,948次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電 (張素 朱雯婕)少年武者拳法剛勁，身法行雲流水，刀、槍、劍、戟等傳統器械輪番上陣，一招一式盡顯中華武術的深厚底蘊；武術散打與自由搏擊擂臺也是戰況激烈，選手們攻防轉換迅如閃電，近身纏鬥與精準反擊令人目不暇接…… 記者從中國關心下一代工作委員會健康體育發展中心獲悉，2025年「陽光下一代」湖南武搏賽已圓滿結束，來自全國各地的近600名運動員、教練員參與其中。 8月9日至10日 ，2025年「陽光下一代」湖南武搏賽舉行。中國關心下一代工作委員會健康體育發展中心供圖 本次大賽由中國關心下一代工作委員會健康體育發展中心與湖南省寧鄉市人民政府聯合主辦。據知，大賽面向全國招募，以青少年為核心群體，覆蓋多個年齡段梯次，共吸引了全國各地50餘家武術單位報名。 本次大賽設武術套路、武術散打、自由搏擊三個大項，共有數十個競賽科目。「武術是文化，更是一門處世哲學，很適合在校園推廣，這對學生的身心健康很有幫助。」本次比賽中年組五形八法第一名遊罡華說。 2025年「陽光下一代」湖南武搏賽舉行，來自全國各地的近600名運動員、教練員參與其中。中國關心下一代工作委員會健康體育發展中心供圖 「本次大賽是推動青少年武術發展的重要平臺。它不僅是競技擂臺，更是弘揚武德的課堂。」中國關心下一代工作委員會健康體育發展中心武學傳承工程小組組長王鶴霖表示，通過高水平切磋與理念交流，不僅為青少年搭建了展示自我的舞臺，更為推動湖南武術運動高質量發展注入動能。 激烈賽事之餘，不少選手、觀眾也沉浸於灰湯溫泉的療愈魅力，暢遊紫龍湖的旖旎風光，品味灰湯鴨、溫泉蛋的地道風味。寧鄉市灰湯鎮黨委副書記、鎮長賀虎說：「灰湯正打造『觀賽+養生+遊覽』一站式體驗新模式，期待大家多來灰湯走走看看。」(完)
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