醫生：可以叫醒夢遊的人，但要輕喚
2026-02-04 22:31 3,139次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
蘭州8月12日電 (高展 閆姣)小雨初霽，甘肅隴南市宕昌縣何家堡鄉河口村的空氣中浮動著溼潤的泥土氣息。國道212線旁，63歲的權次得身後紅瓤黑籽的西瓜在陽光下格外誘人。「觀光之餘遊客最愛這口甜！」旅遊大巴一停，遊客們便湧向他的瓜攤。這方小小瓜田，不僅是權次得晚年的「甜蜜驛站」，更與「棲林幽居」的詩意畫卷和諧共生。 青山環抱下的甘肅隴南市宕昌縣何家堡鄉河口村。 (無人機照片)劉國慶 攝 走進村莊，「棲林幽居」的夢想已化為現實。斑斕的牆畫裝點著民居，講述著豐收與傳說。村民王紅豔在花香蝶舞的庭院裡感嘆：「居住小洋樓，設施現代化；夜晚路燈明，大道近門庭！以前村裡可沒這麼亮堂乾淨，現在家家戶戶房前屋後種花種草，看著舒心，住著美氣，遊客來了都誇！」村容村貌的蝶變，為發展奠定了美麗根基。 河口村的「錢」途，正從昔日的田園產業延展開來。權次得的瓜攤是起點，村內產業則百花齊放。走進家庭農場，西瓜採摘後的藤蔓間，高原夏菜青翠，豇豆果實纍纍。村民楊小才擦著汗說：「以前只種自家菜，現在跟著合作社幹，學技術、拿分紅，家門口一年能掙兩三萬，還能顧家，日子真有奔頭！」河口村的金谷御食品公司裡，工人們熟練地用草木灰裹制皮蛋。「這可是咱河口村的特產，老方子，城裡人稀罕著呢！」負責人李琴芳自豪地說，這些鄉土產品已遠銷京滬。 更令人嚮往的是村集體投資的「棲林幽居」民宿。枕著林濤入眠的獨特體驗，讓城裡人流連忘返。「年經營收入8萬元，還帶動5名村民就業。」河口村黨支部書記楊順財介紹說。村東頭的露天火鍋營地已經開始試營業，未來遊客將在星空帳篷下涮羊肉，孩子們在草坪上嬉戲，飛機模型地標將承載無數歡樂瞬間。這個可容納50桌的營地，又將創造10多個崗位。 河口村的火鍋營地引來遊人打卡。高展 攝 「瓜果四季不斷檔，農家樂月月有新招。」楊順財笑道，「村集體經濟年收入穩穩超5萬元，吸納30人就近就業，人均月增收3000元。」從瓜果到特產，從民宿到營地，多元產業在肥沃的土地上蓬勃生長，鋪就了堅實的發展之路。 美麗鄉村的「幸福成色」，既在產業的「面子」，更在治理的「裡子」。村委會外牆的「環境衛生紅黑榜」格外醒目，每周評比、每月公示，激勵村民自覺維護環境。何家堡鄉鄉長趙璧合介紹說，對「困難戶」，村「兩委」帶領黨員志願者上門開展「一周一村一戶」整治，根除了「髒亂差」頑疾。 宕昌縣何家堡鄉蔬菜大棚。(無人機照片)劉國慶 攝 新時代文明實踐廣場是精神地標，「美麗庭院示範戶」「好媳婦」「好婆婆」評選讓崇德向善之風深入人心。黨群服務中心的「民事說事室」，通過「1234」工作法暢通民意渠道。「村規民約不再是牆上的空文。」趙璧合說，「當鄰裡糾紛在心平氣和中化解，當陳規陋習悄然退場，『村容美、民風淳、文化興』的願景正成為現實。」良好的治理，正是「棲林幽居」長久美麗、「錢」途行穩致遠的堅實保障。 秋陽為山林鍍金，國道212線如紐帶連接世界。權次得的瓜攤前，又一輛旅遊大巴停下，他熟練切瓜，清甜的汁水流淌。遊客們捧著瓜，走向靜謐庭院，走向飄香營地。這片曾沉寂的土地，在農旅融合的律動中，讓「棲林幽居」的詩意夢想照進現實，更耕耘出一條通往富裕的大道。(完)
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