北京：紀念抗戰勝利80周年主題花壇搭建中
2026-01-26 07:51 3,921次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月10日電 (記者 應妮)作家莫言編劇的話劇《鱷魚》將以新版面容開啟北京和香港雙城巡演。 話劇《鱷魚》是莫言獲得諾貝爾文學獎後創作的首部原創話劇劇本，該劇劇本由莫言構思十餘年創作而成，是一部具有魔幻色彩的長篇話劇劇作。故事圍繞主人公單無憚及其在生日派對上收到的賀禮「鱷魚」展開，通過一條無限生長的、會說話的鱷魚，挖掘人性深處的秘密，探討「欲望」這一主題。 話劇《鱷魚》資料劇照。 央華戲劇供圖 2024年，《鱷魚》進行了為期近4個月首輪巡演，足跡遍及全國16座城市，演出總場次達36場。該劇集結了一眾實力派演員，知名演員趙文瑄、凱麗、鄧萃雯在劇中共同領銜，白凱南、李宗雷、羅永娟等實力派演員加盟，呈現出一幅欲望漩渦中的眾生浮世繪。 新版《鱷魚》劇本由莫言進行調整，刪減了部分抒情內容及劇情冗雜部分，整體演出時長由原先的3個多小時縮短至兩小時五十分鐘，整體觀感更緊湊、流暢。趙文瑄透露，「劇本調整對單無憚大段獨白部分進行了刪減，我的壓力有所減輕。去年是我第一次演話劇，海量的臺詞讓我很擔憂，隨著演出場次增多，我能更專注表演細節。」 新版《鱷魚》演員陣容亦發生變化，原版中凱麗飾演隱忍爆發的妻子「巧玲」，新版中她將挑戰情人「瘦馬」一角；新版中的「巧玲」則由實力派演員李勤勤接棒。兩位戲骨將同臺飆戲，令人期待。 據悉，新版《鱷魚》將於10月10日至12日在北京中央歌劇院劇場上演，接著在11月21日至23日登上香港葵青劇院的舞臺。(完)
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