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2025-11-10 17:19 4,465次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
吉林遼源8月9日電 題：百年煤城轉型「闖世界」：多元產業融入全球供應鏈 記者 郭佳 連日來，吉林啟星鋁業有限公司的工廠正忙著生產一批鋁合金部件，這些部件將成為法國阿爾斯通列車車體的一部分。該公司是中國中車、阿爾斯通、西門子和龐巴迪等全球軌道交通巨頭的關鍵供應商。 8月8日，吉林遼源，啟星鋁業的工人正在檢查鋁件。 記者 張瑤 攝 「我們在遼源建立了完整的產業鏈，這是核心競爭力。」這家公司的副總經理王立臣說。啟星鋁業佔據中國軌道車輛鋁部件市場份額逾50%，其出口產品佔中國同類產品出口份額90%以上，公司今年產值預計突破20億元(人民幣，下同)。 遼源曾是中國東北重要的煤炭城市，擁有近百年煤炭開採史。2008年，遼源被列入全國首批資源枯竭城市。要擺脫對煤炭的依賴，需要找到發展的新賽道。 記者近日走進遼源採訪發現，像啟星鋁業這樣抓住轉型機遇崛起的企業讓這座昔日煤城在國際供應鏈上找到新位置。 8月8日，吉林遼源，富奧汽車零部件股份有限公司泵業分公司工人正在整理零件。 記者 張瑤 攝 汽車零部件也是當前遼源的重要產業之一。富奧汽車零部件股份有限公司泵業分公司的生產線全速運轉，產品遠銷美國、墨西哥、南非、義大利等國家，年出口額約2億元。該分公司運營總監劉佳美表示，國際市場是企業發展的重點，該公司還在墨西哥建立了工廠，服務北美客戶。 附近的遼源襪業園區匯聚了千餘家企業，擁有4萬多臺襪機，年產35億雙棉襪，約佔中國總產量的四分之一、全球的15%。這使得遼源有了「中國棉襪之鄉」的稱號，這些企業生產的產品暢銷全球50多個國家和地區。 國際資本也在積極參與遼源經濟轉型的進程。德國嘉利達控股有限公司位於遼源的新工廠剛剛投產，主要將牛骨加工成明膠，這是該公司在華最大生產基地。新生產線年產能6500噸明膠，主要供應中東、印尼等市場。 嘉利達中國區總監張明華稱，當地的基礎設施、能源價格優惠政策和政府的高效服務促使德國總部做出投資決定。此次投資規模達7億元，是嘉利達近年最大投資。工廠滿負荷生產時，年產值可達8億元。 「上個月，嘉利達成立150周年慶典在遼源舉辦，這基於嘉利達對中國經濟和投資環境的信心。」張明華說，「遼源雖小，但已在國際產業鏈中找到位置。」 8月7日晚，吉林遼源，遊客在悅動遼源歡樂薈遊覽。 記者 張瑤 攝 新生的製造業、紡織業和食品加工業不僅為遼源帶來稅收，更解決了數萬煤炭工人的就業問題。當地將部分廢棄工業遺蹟改造成公園和遊樂場所，讓這裡既宜業也宜居。 「德國同事對遼源評價很高。」張明華說，「這裡環境優美，生活愜意，讓他們聯想到魯爾區的轉型。」(完)
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