川普：正部署國民警衛隊協助加強華盛頓治安
2026-03-06 03:59 5,385次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
記者今天(5日)中國期貨業協會了解到，以單邊計算，7月全國期貨市場成交量為10.59億手，同比增長48.89%；成交額為71.31萬億元，同比增長36.03%。1-7月全國期貨市場累計成交量為51.35億手，累計成交額為411.04萬億元，同比分別增長23.11%和23.09%。截至今年7月底，我國共上市期貨期權品種152個。 從大宗商品方面看，黃金、原油、螺紋鋼、純鹼、玻璃等傳統品種交易活躍，反映出市場對避險資產的持續關注。數據也顯示出在穩增長政策推動下，基建和房地產領域出現邊際回暖跡象。與此同時，多晶矽、碳酸鋰、工業矽等新能源材料品種成交量顯著提升，反映出光伏、鋰電等綠色能源產業鏈正逐步轉向以技術進步和效率提升為導向的高質量發展新階段。 從金融方面看，中證1000股指期貨和30年期國債期貨成交額位居前列，表明投資者對中小盤成長股的偏好有所上升，同時反映出市場對長期利率走勢的高度關注。 整體來看，期貨市場活躍度提升，既體現了實體經濟結構轉型的不斷深化，也彰顯了資本市場服務國家戰略和宏觀經濟的能力持續增強。 (總臺央視記者 王雷)
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