第十六屆中華少兒電影配音推廣展示活動落幕
2026-01-31 06:10 7,164次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「翩若驚鴻，婉若遊龍」——7天前，徐露與阿盧曉波以尾波衝浪的獨特方式點燃主火炬，實現驚豔世界的「水火相融」奇觀。而如今，位於秦皇湖中央的成都世運會主火炬已熊熊燃燒了7天，本屆世運會也進入到愈加激烈的中盤爭奪戰。 作為開幕式現場兩名主火炬手之一的徐露，以一枚女子尾波滑水自由式項目金牌結束了自己的本屆世運會之旅。但她的搭檔阿盧曉波卻沒有等到自己在世運會的亮相機會——作為中國滑水隊的替補選手，這位21歲的彝族小夥子最終未能參賽。阿盧曉波曾是一名田徑中長跑運動員，後因一次偶然的跨界選才機會，於2015年轉項成為滑水運動員。 一次既有驚喜又有遺憾的世運會之旅，在阿盧曉波看來是難得的人生歷練。他說自己依然會時刻做好準備，保持最好的狀態，等待機會的到來。「對很多人來說，難的就是堅持不到那一刻。我經歷過這些，靠的就是不服輸的勁撐過來的。」 面對質疑永遠相信自己，跨越那片山與海的阿盧曉波，終會迎來屬於自己的閃亮時刻。 與奧運賽場絕大多數選手運動生涯主攻一項的「專一」不同，世運會賽場的「跨界」選手非常多，這其中既有比賽項目的跨項，更有不同職業的跨界。 在本屆世運會開幕式上擔任中國體育代表團旗手之一的郭丹，是中國首位在輪滑世錦賽、世界盃和世運會全部登頂的選手，也是一位「輪冰雙棲」選手——在轉練速度滑冰後，她連續站上了2018年平昌和2022年北京兩屆冬奧會的舞臺。 此次來到成都，已退役一年又選擇復出的郭丹沒能站上領獎臺，但這位35歲的老將依然覺得收穫滿滿，她希望借世運會舞臺讓更多青少年看到「滑行的快樂」，「不要給自己設限，要不斷探索與突破。對熱愛最好的詮釋就是堅持。」 面對困難用堅持打破藩籬，跨越那片山與海的郭丹，依然會在人生舞臺演繹精彩。 從軟體工程師到世運會首金獲得者需要多久？瑞士徒步定向選手裡卡爾多·蘭坎的回答是「45分22秒」。以這個成績獲得成都世運會定向男子中距離賽冠軍的蘭坎，其本職工作是測試機器人，但他幾乎每天都會抽出時間進行定向訓練。起源於瑞典的定向運動每次比賽地區、地形、線路等都不相同，所以該項目沒有世界紀錄，運動員對比賽的成績也沒有精準預期。但正是這種不確定性，讓蘭坎和所有參與定向運動的人樂在其中。 「開賽前，你永遠不知道自己要面對什麼，直到你拿到地圖出發，就像是一場冒險。」蘭坎如此評價自己鍾愛的這項運動，「最具挑戰的是要在未知環境中堅持到最後。參加定向運動可以為生活打開新維度。」 面對未知用勇氣探索徵途，跨越那片山與海的蘭坎，會一直為目標全力以赴。 跨界、堅守、拼搏、圓夢……成都世運會賽場內外的勵志故事，每天都在精彩上演。無論是即將年滿72歲還勇奪本屆世運會男子室外拔河640公斤級比賽金牌的英國木匠理察·約翰·基特利，還是全部由學生、警察、教師等業餘愛好者組隊收穫世運會史上首枚龍舟金牌的印尼龍舟隊，或者是將在本屆世運會後轉投速度滑冰項目的中國輪滑名將張振海……他們都在奮力跨越橫亙在徵程或是心中的那些艱難險阻，山海雖闊，終究攔不住奔赴夢想的腳步。 世運會所蘊含的多元和包容精神，正是體育的魅力所在。中國運動員在蓉城盛夏所展現出來的勇敢、頑強、拼搏甚至是鬆弛感，映射出新時代中國體育持續高質量發展的蛻變。參加成都世運會的中國體育代表團321名運動員中，教師、學生、企事業單位工作人員和自由職業者約佔三分之二，顯現出近年來我國體育人才體系改革構建的新格局。 體育的魅力，在於提供了無盡的可能性，讓每一個參與者都能感受到成長的喜悅與超越的快樂。恰如國際奧委會主席考文垂在發給成都世運會的賀詞中所言，世運會展現了體育運動跨越文化的強大力量。跨越那片山與海，世運會運動員們一定會銘記體育所帶來的快樂，去享受和回味屬於自己的時刻。 (本報成都8月13日電)
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