《浪浪山小妖怪》：不同的年齡看到不同的景深
2026-01-29 15:28 5,813次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報電(劉丁銘)在日前舉行的「守護中軸文脈 共享世遺榮光」北京中軸線圖書首發及捐書儀式上，面向中小學生的圖書《北京中軸線世界文化遺產》發布。 相關專家表示，這套書不僅是一套知識讀本，更是一套中華文化教科書，能幫助青少年更好地理解北京中軸線所承載的中華優秀傳統文化精髓。 據介紹，這是北京出版集團匯聚北京中軸線申遺團隊、專家學者與一線教育工作者，精心打磨推出的為6歲至15歲青少年量身打造的「北京中軸線世界文化遺產」系列圖書。這套書採用「三色三階」設計理念。其中，小學低年級圍繞「了不起的中軸線」主題，設置詩歌誦讀、人物趣聞、文物探秘等互動內容；小學高年級通過相關歷史解讀與拓展學習，引導孩子理解「和諧」等文化內涵；初中分冊則以全球化視角對比不同文明，培養國際視野與文化自信。 儀式現場，騰訊數字教育實驗室還推出《中軸線與世界文化遺產》課程，邀請學生現場演示。
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