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2026-02-27 17:18 2,571次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
麗江8月10日電 (木雯嬌 趙莉柔)暑期，雲南省麗江市迎來大批遊客。進入8月，眾多遊客選擇乘坐觀光火車上雪山，日均客流量已達3000餘人次，不僅方便快捷，還能盡情欣賞沿途風景。 麗江雪山觀光火車是中國自主研發的全景觀光山地旅遊列車，設計最高時速70公裡，串聯起白沙古鎮、玉水寨、東巴谷、甘海子等主要旅遊景區及網紅打卡點，成為連接世界文化遺產麗江古城與玉龍雪山5A級景區的旅遊觀光專線。 遊客乘坐雪山觀光火車，拍照「打卡」玉龍雪山。 趙莉柔 攝 初次體驗觀光火車上雪山，遊客們體驗感頗豐。來自山東的遊客姚元說，「全景觀光火車車速不是很快，我們坐在火車上可以更好地欣賞沿途風景。」湖南遊客秦墨妍則表示，「觀光火車挺好玩的，兩邊都可以看風景，還可以拍照留念。」 雪山觀光火車自今年2月起開通運營，暑期以來，客流量持續穩步提升。面對暑期客流，麗江雪山軌道交通有限公司從運力保障和服務優化兩方面入手，全力保障遊客的乘坐體驗。 廣州地鐵交通發展有限公司麗江項目中心運營部站務隊長邱彥學介紹，為應對客流高峰，觀光火車運營時間延長1個小時，並且加密了列車班次。目前，共有39列列車在線運營，並有4列備用列車，將根據客流情況實時調整列車班次，確保每位遊客都能及時乘車進出景區。 此外，雪山觀光火車在暑假期間增設售票窗口和檢票人員，每趟列車均配備有專業跟車講解員，引導遊客並介紹麗江自然風光、當地文化等，確保遊客快速、有序乘車的同時，為其提供一個了解麗江的新窗口。(完)
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