這場創新創業大賽複賽在普陀舉辦，沿滬寧產業創新帶企業踴躍參賽
2026-03-01 03:31 5,914次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
編者按：習近平總書記在浙江工作期間，親自部署實施文化大省建設「八項工程」。本端推出「習近平在浙江的文化故事」，讓我們循跡溯源，感悟偉大思想蘊含的科學真理價值、強大精神力量、博大文化情懷。 2024年，國產3A遊戲《黑神話：悟空》一經發售就在全球29個國家和地區銷量登頂，中國文化驚豔世界。不少外國玩家為了搞懂這款以中國神話為背景的動作遊戲，開始研讀《西遊記》。 一時間，網絡空間熱議：「這隻猴子為什麼誕生在西湖邊？」 這又是一個無中生有的奇蹟。 2003年，浙江動漫產業剛剛起步。 2005年4月8日，習近平來到中國美術學院傳媒動畫學院調研。這個全國首批「國家動畫教學研究基地」，就是在他直接推動下誕生的。習近平對浙江動畫產學研一體化非常重視。 在動畫學院的三維機房，有關負責人向他匯報了打造「動漫之都」的構想，他立刻回應道：「動漫產業前景廣闊，我們完全有這個實力。」 當天下午，習近平又馬不停蹄趕往浙江中南卡通公司。 那時，中南卡通剛搬進新辦公樓，空調尚未安裝，房間悶熱，習近平一邊用毛巾抹汗，一邊仔細觀看動畫創作過程。從前期導演、中期製作，到播出和發行等各個環節，習近平問得仔細。 「中國動畫有行業，沒產業。中國的動漫市場很大，但90%被國外卡通搶走……」浙江中南控股集團董事局主席吳建榮有些焦慮地說。 聽罷，習近平說：「動畫不是用錢來衡量的。它能夠為青少年提供健康的精神食糧。中華文明有五千多年的歷史，你們可以創作一些我們國家民族英雄的動畫作品。」 在習近平鼓勵下，中南卡通很快製作出了《鄭和下西洋》《鄭成功》等一批國潮動漫。憑著極具中國風味、中國特色，企業不僅做了一大批IP衍生品，還把版權賣到了海外——「我還記得當時在香港的一個酒店裡，一個外國買家拿10萬美金的現金從我手裡買走四盒動漫碟片。回來後我向習書記匯報，他很開心，笑著說：動畫是無煙工廠，要讓我們的文化走出去。」吳建榮回憶說。 事實上，習近平的這次動漫調研之行，與兩個月前杭州剛剛獲得我國第一次國家級、國際性動漫盛會——首屆中國國際動漫節舉辦權有關。 杭州能拿到這張「入場券」，與其悠久的繪畫藝術歷史、實力強大的中國美院及浙江大學的人才隊伍密切相關，基因強大，但需播種澆灌，因勢利導。 2005年夏天，首屆中國國際動漫節在西湖開幕。現場銷售額突破千萬元，達成合同(意向書)成交額30億元。世界動畫學會創始人波爾多感嘆說：「世界上最富有想像力的事業，一定是在最美麗的地方。」 產業的種子播下了，如何讓它在西子湖畔長成常青樹？ 習近平專門寫信給國家廣電總局，促成動漫節永久落戶杭州。他還推動成立中國國際動漫節節展辦公室，杭州市財政投入專項資金。一個動漫產業的創新生態逐漸形成，經濟融入人文、人文浸潤經濟的實踐不斷豐富。 「文化很發達的地方，經濟照樣走在前面。」2023年全國兩會期間，習近平總書記提出了「人文經濟學」的重大命題。 早在浙江工作時，習近平就敏銳察覺到這一問題。他指出，「浙江文化的一個突出特點是：洋溢著濃鬱的經濟脈息。」他在《「文化經濟」點亮浙江經濟》一文中深刻闡述了文化與經濟的辯證關係：「所謂文化經濟是對文化經濟化和經濟文化化的統稱，其實質是文化與經濟的交融互動、融合發展。」 沿著習近平指引的道路前進，如今，杭州有動漫遊戲上下遊企業270多家，從業人員超1.2萬人，成為名副其實的「動漫之都」；浙江民營文化企業已超30萬家，是2003年的7倍多。 (潮新聞 浙江日報採訪組)
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